Trait
Sclerosing cholangitis
Cholangitis associated with evident ductal fibrosis that develops as a consequence of long-standing bile duct inflammatory, obstruction, or ischemic injury; it can be obliterative or nonobliterative.
Résumé
- Aussi appelé
- Fibrous cholangitis
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test14 gènes associés à Sclerosing cholangitis
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Sclerosing cholangitis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CLDN1claudin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RFX5regulatory factor X5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CD40LGCD40 ligand | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF12kinesin family member 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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