Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CHRNB1

cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p13.1
Koordinaatit
Kromosomi 17: 7 445 061–7 457 710 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 12,7 kb:n alueella
Proteiini
501 aminohappoa
Aiemmat symbolit
CHRNB
MANE Select -transkripti
ENST00000306071.7NM_000747.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä

    • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (kaikki tyypit)

      Yläkäsite, joka kattaa kaikki synnynnäiset myasteeniset oireyhtymät, mukaan lukien yleiset CHRNE-, RAPSN-, DOK7- ja MUSK-muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Monet muodot reagoivat tiettyihin lääkkeisiin, kuten pyridostigmiiniin, salbutamoliin tai efedriiniin, ja sopiva valinta riippuu kyseessä olevasta geenistä.

CHRNB1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa CHRNB1-geenin sijainnin. CHRNB1 ja 70 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 6 951 386–7 951 385.Kromosomi 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 MbALOX12: 6 996 049–7 010 754, juoste eteenpäinRNASEK: 7 012 412–7 014 535, juoste eteenpäinRNASEK-C17orf49: 7 012 635–7 017 520, juoste eteenpäinBACC1: 7 014 480–7 017 544, juoste eteenpäinBACC1BCL6B: 7 023 050–7 030 290, juoste eteenpäinBCL6BSLC16A13: 7 035 981–7 041 031, juoste eteenpäinSLC16A13SLC16A11: 7 041 605–7 044 092, juoste taaksepäinSLC16A11CLEC10A: 7 074 537–7 081 166, juoste taaksepäinCLEC10AASGR2: 7 100 166–7 116 603, juoste taaksepäinASGR2ASGR1: 7 172 427–7 179 666, juoste taaksepäinASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, juoste taaksepäinDLG4ACADVL: 7 217 125–7 225 273, juoste eteenpäinDVL2: 7 225 338–7 234 538, juoste taaksepäinPHF23: 7 235 029–7 239 722, juoste taaksepäinGABARAP: 7 240 008–7 242 486, juoste taaksepäin: 7 240 427–7 244 635, juoste taaksepäinCTDNEP1: 7 243 583–7 252 841, juoste taaksepäinCTDNEP1: 7 246 829–7 262 089, juoste taaksepäinELP5: 7 250 818–7 260 165, juoste eteenpäinELP5CLDN7: 7 257 359–7 264 016, juoste taaksepäinCLDN7SLC2A4: 7 281 664–7 289 241, juoste eteenpäinYBX2: 7 288 253–7 294 750, juoste taaksepäinEIF5A: 7 306 944–7 312 506, juoste eteenpäinGPS2: 7 309 470–7 315 564, juoste taaksepäin: 7 312 661–7 319 174, juoste taaksepäinNEURL4: 7 315 628–7 329 393, juoste taaksepäinNEURL4ACAP1: 7 332 960–7 351 478, juoste eteenpäinACAP1KCTD11: 7 351 889–7 354 944, juoste eteenpäinKCTD11TMEM95: 7 355 123–7 357 219, juoste eteenpäinTMEM95TNK1: 7 380 534–7 389 779, juoste eteenpäinTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, juoste taaksepäinTMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, juoste taaksepäinTMEM256: 7 402 774–7 404 138, juoste taaksepäinNLGN2: 7 404 684–7 419 860, juoste eteenpäinSPEM1: 7 420 323–7 421 637, juoste eteenpäinSPEM2: 7 425 563–7 427 568, juoste eteenpäinSPEM3: 7 428 857–7 432 820, juoste eteenpäin: 7 428 861–7 436 278, juoste eteenpäinTMEM102: 7 435 344–7 437 679, juoste eteenpäinTMEM102FGF11: 7 438 128–7 444 937, juoste eteenpäinFGF11CHRNB1: 7 445 061–7 457 710, juoste eteenpäinCHRNB1ZBTB4: 7 459 366–7 484 278, juoste taaksepäinZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, juoste eteenpäinPOLR2A: 7 484 366–7 514 616, juoste eteenpäinPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, juoste eteenpäinTNFSF12TNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, juoste eteenpäinTNFSF12-TNFSF13TNFSF13: 7 558 251–7 561 660, juoste eteenpäinTNFSF13SENP3: 7 561 867–7 571 969, juoste eteenpäinSENP3SENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, juoste eteenpäinEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, juoste eteenpäinCD68: 7 579 380–7 582 515, juoste eteenpäinMPDU1: 7 583 214–7 594 419, juoste eteenpäinSOX15: 7 588 178–7 590 101, juoste taaksepäinFXR2: 7 591 230–7 614 916, juoste taaksepäinSHBG: 7 613 946–7 633 469, juoste eteenpäinSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, juoste taaksepäinSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, juoste eteenpäinATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, juoste taaksepäinTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, juoste eteenpäinWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, juoste eteenpäinEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, juoste eteenpäinDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, juoste eteenpäinKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, juoste eteenpäinTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, juoste taaksepäinNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, juoste eteenpäinCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, juoste eteenpäinCHD3RNF227: 7 913 238–7 916 377, juoste taaksepäinKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, juoste taaksepäinKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, juoste taaksepäinTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, juoste taaksepäinTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, juoste eteenpäinCHRNB1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 7 445 061–7 445 185, 125 emästäEkson 2: 7 445 270–7 445 409, 140 emästäEkson 3: 7 446 069–7 446 113, 45 emästäEkson 4: 7 446 833–7 446 942, 110 emästäEkson 5: 7 447 043–7 447 151, 109 emästäEkson 6: 7 447 503–7 447 650, 148 emästäEkson 7: 7 448 579–7 448 788, 210 emästäEkson 8: 7 454 297–7 454 520, 224 emästäEkson 9: 7 455 284–7 455 456, 173 emästäEkson 10: 7 455 794–7 455 941, 148 emästäEkson 11: 7 456 583–7 457 710, 1 128 emästä12345678910115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 12,7 kb:stä; 1 506 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CHRNB1

27

CHRNB1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 12,7 kb geenistä CHRNB1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CHRNB1-geeni: cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/chrnb1

Vancouver

Dante Labs. CHRNB1-geeni: cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/chrnb1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test