Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

JAG2

jagged canonical Notch ligand 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q32.33
Koordinaatit
Kromosomi 14: 105 140 995–105 168 776 (GRCh38)
Eksonit
26 eksonia 27,8 kb:n alueella
Proteiini
1 238 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000331782.8NM_002226.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)

    • Raajavyöhykkeen lihasdystrofia

      Raajavyöhykkeen lihasdystrofialla tarkoitetaan useita alatyyppejä, joilla on erilaiset periytymismallit (ja myös diagnoosin varmuus vaihtelee). Taudin kanssa yhteydessä olevia variantteja kantavien kannattaa hakeutua lihas- ja luustoerikoislääkärin arvioon varmistavaa diagnoosia varten.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

JAG2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa JAG2-geenin sijainnin. JAG2 ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 104 654 886–105 654 885.Kromosomi 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbINF2: 104 681 146–104 722 535, juoste eteenpäinINF2ADSS1: 104 724 174–104 747 523, juoste eteenpäinADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, juoste eteenpäinSIVA1AKT1: 104 769 348–104 799 934, juoste taaksepäinAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, juoste eteenpäinZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, juoste eteenpäinCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, juoste eteenpäinPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, juoste taaksepäinAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, juoste eteenpäinCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, juoste taaksepäinCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, juoste taaksepäinGPR132JAG2: 105 140 995–105 168 776, juoste taaksepäinJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, juoste taaksepäinNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, juoste taaksepäinBRF1BTBD6: 105 248 533–105 251 125, juoste eteenpäinBTBD6PACS2: 105 300 563–105 398 147, juoste eteenpäinPACS2TEX22: 105 398 525–105 450 106, juoste eteenpäinTEX22MTA1: 105 419 808–105 470 737, juoste eteenpäinMTA1CRIP2: 105 472 940–105 480 170, juoste eteenpäinCRIP2CRIP1: 105 480 346–105 488 947, juoste eteenpäinCRIP1: 105 487 199–105 492 267, juoste eteenpäinTEDC1: 105 489 855–105 501 129, juoste eteenpäinTEDC1TMEM121: 105 525 996–105 530 205, juoste eteenpäinJAG2-kaavio: 26 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 26: 105 140 995–105 143 170, 2 176 emästäEkson 25: 105 143 482–105 143 638, 157 emästäEkson 24: 105 144 930–105 145 061, 132 emästäEkson 23: 105 145 731–105 145 973, 243 emästäEkson 22: 105 146 385–105 146 500, 116 emästäEkson 21: 105 146 611–105 146 724, 114 emästäEkson 20: 105 147 326–105 147 411, 86 emästäEkson 19: 105 147 500–105 147 527, 28 emästäEkson 18: 105 147 772–105 147 888, 117 emästäEkson 17: 105 148 116–105 148 229, 114 emästäEkson 16: 105 148 326–105 148 439, 114 emästäEkson 15: 105 148 745–105 148 858, 114 emästäEkson 14: 105 148 937–105 149 089, 153 emästäEkson 13: 105 149 170–105 149 320, 151 emästäEkson 12: 105 150 604–105 150 777, 174 emästäEkson 11: 105 150 865–105 150 911, 47 emästäEkson 10: 105 150 991–105 151 104, 114 emästäEkson 9: 105 151 283–105 151 396, 114 emästäEkson 8: 105 151 626–105 151 739, 114 emästäEkson 7: 105 151 938–105 152 057, 120 emästäEkson 6: 105 152 161–105 152 291, 131 emästäEkson 5: 105 155 562–105 155 622, 61 emästäEkson 4: 105 155 738–105 155 989, 252 emästäEkson 3: 105 157 706–105 157 763, 58 emästäEkson 2: 105 167 757–105 168 107, 351 emästäEkson 1: 105 168 355–105 168 776, 422 emästä2625201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,8 kb geenin 27,8 kb:stä; 3 717 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä JAG2

5

JAG2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 27,8 kb geenistä JAG2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). JAG2-geeni: jagged canonical Notch ligand 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/jag2

Vancouver

Dante Labs. JAG2-geeni: jagged canonical Notch ligand 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/jag2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test