Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COL25A1

collagen type XXV alpha 1 chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q25
Koordinaatit
Kromosomi 4: 108 808 725–109 302 658 (GRCh38)
Eksonit
38 eksonia 493,9 kb:n alueella
Proteiini
654 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000399132.6NM_198721.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset kallohermojen hermotushäiriöt

    • Silmänulkoisten lihasten synnynnäinen fibroosi

      Ryhmä sairauksia, jotka johtuvat geenien, kuten KIF21A:n, TUBB3:n ja PHOX2A:n, muutoksista. Niissä silmien liikkeet ovat rajoittuneet, ja silmäluomet roikkuvat usein syntymästä lähtien.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi selittää sairauden, voi ohjata silmälihas- ja silmäluomileikkausten suunnittelua ja kertoo uusiutumisriskin.

COL25A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa COL25A1-geenin sijainnin. COL25A1 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 108 314 791–109 796 592.Kromosomi 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbRPL34: 108 620 508–108 632 886, juoste eteenpäinRPL34OSTC: 108 650 577–108 668 418, juoste eteenpäinOSTCETNPPL: 108 741 969–108 763 228, juoste taaksepäinETNPPLCOL25A1: 108 808 725–109 302 658, juoste taaksepäinCOL25A1SEC24B: 109 433 602–109 540 896, juoste eteenpäinSEC24BMCUB: 109 560 209–109 688 799, juoste eteenpäinMCUBCASP6: 109 685 837–109 703 583, juoste taaksepäinCASP6PLA2G12A: 109 709 765–109 730 070, juoste taaksepäinPLA2G12A: 109 713 916–109 801 999, juoste taaksepäinCFI: 109 730 868–109 802 200, juoste taaksepäinCFICOL25A1-kaavio: 38 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 38: 108 808 725–108 813 929, 5 205 emästäEkson 37: 108 817 397–108 817 435, 39 emästäEkson 36: 108 819 252–108 819 329, 78 emästäEkson 35: 108 824 174–108 824 227, 54 emästäEkson 34: 108 825 196–108 825 222, 27 emästäEkson 33: 108 827 135–108 827 188, 54 emästäEkson 32: 108 832 380–108 832 433, 54 emästäEkson 31: 108 841 695–108 841 721, 27 emästäEkson 30: 108 844 519–108 844 569, 51 emästäEkson 29: 108 845 189–108 845 251, 63 emästäEkson 28: 108 846 139–108 846 219, 81 emästäEkson 27: 108 848 759–108 848 803, 45 emästäEkson 26: 108 852 236–108 852 280, 45 emästäEkson 25: 108 852 902–108 852 925, 24 emästäEkson 24: 108 859 656–108 859 733, 78 emästäEkson 23: 108 860 927–108 860 971, 45 emästäEkson 22: 108 862 501–108 862 545, 45 emästäEkson 21: 108 863 319–108 863 387, 69 emästäEkson 20: 108 869 088–108 869 150, 63 emästäEkson 19: 108 884 178–108 884 222, 45 emästäEkson 18: 108 889 221–108 889 256, 36 emästäEkson 17: 108 889 701–108 889 733, 33 emästäEkson 16: 108 896 667–108 896 711, 45 emästäEkson 15: 108 899 154–108 899 180, 27 emästäEkson 14: 108 901 119–108 901 172, 54 emästäEkson 13: 108 918 172–108 918 216, 45 emästäEkson 12: 108 920 578–108 920 604, 27 emästäEkson 11: 108 937 808–108 937 843, 36 emästäEkson 10: 108 940 539–108 940 646, 108 emästäEkson 9: 108 941 366–108 941 437, 72 emästäEkson 8: 108 974 367–108 974 393, 27 emästäEkson 7: 108 974 533–108 974 559, 27 emästäEkson 6: 109 010 358–109 010 375, 18 emästäEkson 5: 109 048 168–109 048 175, 8 emästäEkson 4: 109 050 135–109 050 179, 45 emästäEkson 3: 109 300 583–109 300 652, 70 emästäEkson 2: 109 301 723–109 302 075, 353 emästäEkson 1: 109 302 169–109 302 658, 490 emästä3830201015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,7 kb geenin 493,9 kb:stä; 1 965 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COL25A1

6

COL25A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (17 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 493,9 kb geenistä COL25A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COL25A1-geeni: collagen type XXV alpha 1 chain. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/col25a1

Vancouver

Dante Labs. COL25A1-geeni: collagen type XXV alpha 1 chain [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/col25a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test