Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

FKBP10

FKBP prolyl isomerase 10

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 41 813 004–41 823 213 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 10,2 kb:n alueella
Proteiini
582 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
hFKBP65, FKBP65, FLJ22041, FKBP6, FLJ20683, FLJ23833
MANE Select -transkripti
ENST00000321562.9NM_021939.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Bruckin oireyhtymä 1Autosomaalinen resessiivinen

      Osteogenesis imperfectan muoto, jonka aiheuttavat FKBP10-variantit. Siihen liittyvät luiden hauraus ja murtumat sekä syntymästä alkaen esiintyvät nivelkontraktuurit.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

    • Joukko perinnöllisiä sidekudossairauksia, jotka aiheuttavat hauraita luita, jotka murtuvat helposti. Oireisiin kuuluu usein sinertävä sklera, kuulonalenema ja hammasongelmia.

      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Syklinen laskimonsisäinen bisfosfonaattihoito (pamidronaatti, zoledronaatti); pitkien luiden ortopedinen tukeminen tankoin; fysioterapia; denosumabi (käytössä kliinisesti lasten OI:n hoidossa); romosotsumabi (kehitteillä); kuulon seuranta; hampaiden hoito dentinogenesis imperfectan vuoksi

FKBP10-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa FKBP10-geenin sijainnin. FKBP10 ja 42 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 41 318 109–42 318 108.Kromosomi 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKRT33A: 41 345 665–41 350 828, juoste taaksepäinKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, juoste taaksepäinKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, juoste taaksepäinKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, juoste taaksepäinKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, juoste taaksepäinKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, juoste taaksepäinKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, juoste taaksepäinKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, juoste taaksepäinKRT36: 41 486 136–41 492 546, juoste taaksepäinKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, juoste taaksepäinKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, juoste taaksepäinKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, juoste taaksepäinKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, juoste taaksepäinKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 896, juoste taaksepäinKRT14KRT16: 41 609 778–41 615 899, juoste taaksepäinKRT16KRT17: 41 619 437–41 624 842, juoste taaksepäinKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, juoste eteenpäinEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, juoste eteenpäinGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, juoste taaksepäinHAP1JUP: 41 750 887–41 797 798, juoste taaksepäinJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, juoste taaksepäinP3H4FKBP10: 41 813 004–41 823 213, juoste eteenpäinFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, juoste taaksepäinNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, juoste eteenpäinKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, juoste taaksepäinACLY: 41 866 916–41 930 551, juoste taaksepäinACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, juoste eteenpäinODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, juoste eteenpäinCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, juoste taaksepäinDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, juoste eteenpäinNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, juoste taaksepäinZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, juoste taaksepäinC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, juoste taaksepäinDHX58KAT2A: 42 113 109–42 121 382, juoste taaksepäinKAT2A: 42 119 674–42 154 916, juoste taaksepäinHSPB9: 42 122 804–42 123 352, juoste eteenpäinHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, juoste taaksepäinKCNH4: 42 156 891–42 181 146, juoste taaksepäinHCRT: 42 184 060–42 185 452, juoste taaksepäinHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, juoste taaksepäinGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, juoste taaksepäinSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, juoste eteenpäinSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, juoste taaksepäinSTAT3FKBP10-kaavio: 10 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 41 813 004–41 813 279, 276 emästäEkson 2: 41 817 058–41 817 203, 146 emästäEkson 3: 41 818 089–41 818 278, 190 emästäEkson 4: 41 818 382–41 818 527, 146 emästäEkson 5: 41 819 210–41 819 399, 190 emästäEkson 6: 41 819 530–41 819 675, 146 emästäEkson 7: 41 820 269–41 820 461, 193 emästäEkson 8: 41 820 947–41 821 089, 143 emästäEkson 9: 41 821 654–41 821 817, 164 emästäEkson 10: 41 822 223–41 823 213, 991 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 10,2 kb:stä; 1 749 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: FKBP10

47

FKBP10-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 10,2 kb geenistä FKBP10, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin FKBP10 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FKBP10 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FKBP10-geeni: FKBP prolyl isomerase 10. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fkbp10

Vancouver

Dante Labs. FKBP10-geeni: FKBP prolyl isomerase 10 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fkbp10

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test