Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FDFT1

farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8p23.1
Koordinaatit
Kromosomi 8: 11 802 741–11 839 298 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 36,6 kb:n alueella
Proteiini
417 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SQS
MANE Select -transkripti
ENST00000220584.9NM_004462.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä FDFT1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

FDFT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa FDFT1-geenin sijainnin. FDFT1 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 11 321 020–12 321 019.Kromosomi 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbMTMR9: 11 284 450–11 328 146, juoste eteenpäinMTMR9SLC35G5: 11 331 012–11 332 360, juoste eteenpäinSLC35G5FAM167A: 11 419 202–11 475 908, juoste taaksepäinFAM167ABLK: 11 486 894–11 564 599, juoste eteenpäinBLKGATA4: 11 676 785–11 763 223, juoste eteenpäinGATA4NEIL2: 11 769 633–11 787 346, juoste eteenpäinNEIL2FDFT1: 11 802 741–11 839 298, juoste eteenpäinFDFT1CTSB: 11 842 524–11 911 780, juoste taaksepäinCTSBDEFB136: 11 973 937–11 974 599, juoste taaksepäinDEFB136DEFB135: 11 982 256–11 984 590, juoste eteenpäinDEFB135DEFB134: 11 993 174–12 000 752, juoste taaksepäinDEFB134DEFB130B: 12 064 389–12 071 747, juoste taaksepäinDEFB130BZNF705D: 12 089 338–12 115 516, juoste eteenpäinZNF705DUSP17L7: 12 132 417–12 134 099, juoste taaksepäinUSP17L7USP17L2: 12 136 435–12 138 849, juoste taaksepäinUSP17L2DEFB109D: 12 150 888–12 158 033, juoste taaksepäinDEFB109DFAM86B1: 12 182 096–12 194 168, juoste taaksepäinFAM86B1DEFB130A: 12 310 962–12 318 316, juoste taaksepäinDEFB130AFDFT1-kaavio: 8 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 11 802 741–11 802 931, 191 emästäEkson 2: 11 808 794–11 808 891, 98 emästäEkson 3: 11 809 667–11 809 850, 184 emästäEkson 4: 11 821 750–11 821 878, 129 emästäEkson 5: 11 826 024–11 826 215, 192 emästäEkson 6: 11 830 244–11 830 420, 177 emästäEkson 7: 11 831 518–11 831 670, 153 emästäEkson 8: 11 838 388–11 839 298, 911 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 36,6 kb:stä; 1 254 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FDFT1

4

FDFT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 36,6 kb geenistä FDFT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FDFT1-geeni: farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fdft1

Vancouver

Dante Labs. FDFT1-geeni: farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fdft1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test