Geeni
KLC4
kinesin light chain 4
- HGNC 21624↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000137171↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 89953↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 6p21.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 6: 43 059 631–43 075 093 (GRCh38)
- Eksonit
- 16 eksonia 15,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 619 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- bA387M24.3
- Aiemmat symbolit
- KNSL8
- MANE Select -transkripti
- ENST00000347162.10NM_201521.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue KLC4 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä KLC4. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
KLC4-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 15,5 kb:stä; 1 860 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä KLC4
1
KLC4-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 15,5 kb geenistä KLC4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.
Geeniin KLC4 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KLC4 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal dentate nucleus morphology
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Clonus
- Decreased nerve conduction velocity
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). KLC4-geeni: kinesin light chain 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/klc4
Dante Labs. KLC4-geeni: kinesin light chain 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/klc4
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa