Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Lower-limb joint contracture

A limitation in the passive range of motion of a joint of the lower limb resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin.

HPO HP:0005750

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Contractures of the joints of the lower limbs, Contractures, lower limbs
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the musculoskeletal system

24 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Lower-limb joint contracture

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Lower-limb joint contracture esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Usein (30–79%)1 sairaudessa
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Usein (30–79%)1 sairaudessa
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Usein (30–79%)1 sairaudessa
ERLIN1ER lipid raft associated 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
FUSFUS RNA binding proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
GCKglucokinaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
INSinsulinUsein (30–79%)1 sairaudessa
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Usein (30–79%)1 sairaudessa
PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SLC25A19solute carrier family 25 member 19Usein (30–79%)1 sairaudessa
SORDsorbitol dehydrogenaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinUsein (30–79%)1 sairaudessa
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
TARDBPTAR DNA binding proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
TRMT2BtRNA methyltransferase 2BUsein (30–79%)1 sairaudessa
UBQLN2ubiquilin 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL10ribosomal protein L10Joskus (5–29%)1 sairaudessa
WDR26WD repeat domain 26Joskus (5–29%)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Limb contractures

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test