Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FBN2

fibrillin 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 5: 128 257 909–128 538 245 (GRCh38)
Eksonit
65 eksonia 280,3 kb:n alueella
Proteiini
2 912 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
DA9
Aiemmat symbolit
CCA
MANE Select -transkripti
ENST00000262464.9NM_001999.4
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Marfanin kaltaiset oireyhtymät

    • Synnynnäinen kontraktuurinen arachnodaktyliaAutosomaalinen dominantti

      Synnynnäinen kontraktuurinen arachnodaktylia (CCA, Beals-oireyhtymä) on sidekudossairaus, jolle ovat ominaisia useat fleksiokontraktuurit, arachnodaktylia, vaikea kyfoskolioosi, epämuodostuneet korvalehdet ja lihasten hypoplasia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

FBN2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa FBN2-geenin sijainnin. FBN2 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 127 898 077–128 898 076.Kromosomi 55q23.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbCCDC192: 127 703 354–127 941 511, juoste eteenpäinCCDC192SLC12A2: 128 083 165–128 189 687, juoste eteenpäinSLC12A2FBN2: 128 257 909–128 538 245, juoste taaksepäinFBN2SLC27A6: 128 538 013–129 036 767, juoste eteenpäinSLC27A6FBN2-kaavio: 65 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 63: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 60: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 58: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 49: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 47: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 35: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 34: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 33: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 65: 128 257 909–128 259 829, 1 921 emästäEkson 64: 128 261 736–128 261 907, 172 emästäEkson 63: 128 263 425–128 263 656, 232 emästäEkson 62: 128 271 999–128 272 118, 120 emästäEkson 61: 128 273 840–128 273 968, 129 emästäEkson 60: 128 274 567–128 274 683, 117 emästäEkson 59: 128 276 038–128 276 160, 123 emästäEkson 58: 128 277 880–128 278 005, 126 emästäEkson 57: 128 278 635–128 278 841, 207 emästäEkson 56: 128 280 192–128 280 317, 126 emästäEkson 55: 128 286 718–128 286 849, 132 emästäEkson 54: 128 287 308–128 287 430, 123 emästäEkson 53: 128 288 438–128 288 557, 120 emästäEkson 52: 128 289 127–128 289 252, 126 emästäEkson 51: 128 289 882–128 289 947, 66 emästäEkson 50: 128 290 732–128 290 884, 153 emästäEkson 49: 128 291 529–128 291 654, 126 emästäEkson 48: 128 300 817–128 300 936, 120 emästäEkson 47: 128 301 382–128 301 510, 129 emästäEkson 46: 128 302 973–128 303 089, 117 emästäEkson 45: 128 304 957–128 305 082, 126 emästäEkson 44: 128 305 511–128 305 636, 126 emästäEkson 43: 128 305 823–128 305 948, 126 emästäEkson 42: 128 307 135–128 307 203, 69 emästäEkson 41: 128 309 247–128 309 399, 153 emästäEkson 40: 128 309 983–128 310 108, 126 emästäEkson 39: 128 311 300–128 311 425, 126 emästäEkson 38: 128 311 885–128 311 953, 69 emästäEkson 37: 128 312 634–128 312 795, 162 emästäEkson 36: 128 318 149–128 318 271, 123 emästäEkson 35: 128 318 879–128 319 001, 123 emästäEkson 34: 128 328 696–128 328 821, 126 emästäEkson 33: 128 330 573–128 330 695, 123 emästäEkson 32: 128 332 912–128 333 034, 123 emästäEkson 31: 128 334 719–128 334 844, 126 emästäEkson 30: 128 335 170–128 335 295, 126 emästäEkson 29: 128 335 455–128 335 577, 123 emästäEkson 28: 128 335 988–128 336 113, 126 emästäEkson 27: 128 337 997–128 338 122, 126 emästäEkson 26: 128 338 933–128 339 061, 129 emästäEkson 25: 128 344 385–128 344 510, 126 emästäEkson 24: 128 345 357–128 345 584, 228 emästäEkson 23: 128 349 347–128 349 472, 126 emästäEkson 22: 128 349 955–128 350 005, 51 emästäEkson 21: 128 350 868–128 351 005, 138 emästäEkson 20: 128 357 276–128 357 395, 120 emästäEkson 19: 128 361 723–128 361 848, 126 emästäEkson 18: 128 364 600–128 364 725, 126 emästäEkson 17: 128 366 377–128 366 430, 54 emästäEkson 16: 128 369 182–128 369 334, 153 emästäEkson 15: 128 374 628–128 374 750, 123 emästäEkson 14: 128 376 731–128 376 853, 123 emästäEkson 13: 128 377 752–128 377 877, 126 emästäEkson 12: 128 378 771–128 378 890, 120 emästäEkson 11: 128 392 018–128 392 155, 138 emästäEkson 10: 128 393 135–128 393 368, 234 emästäEkson 9: 128 395 122–128 395 274, 153 emästäEkson 8: 128 408 674–128 408 799, 126 emästäEkson 7: 128 446 481–128 446 606, 126 emästäEkson 6: 128 464 724–128 464 921, 198 emästäEkson 5: 128 519 273–128 519 368, 96 emästäEkson 4: 128 527 872–128 527 967, 96 emästäEkson 3: 128 530 595–128 530 693, 99 emästäEkson 2: 128 536 402–128 536 484, 83 emästäEkson 1: 128 537 350–128 538 245, 896 emästä6560504030201015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,9 kb geenin 280,3 kb:stä; 8 739 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FBN2

93

FBN2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 280,3 kb geenistä FBN2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FBN2-geeni: fibrillin 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fbn2

Vancouver

Dante Labs. FBN2-geeni: fibrillin 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fbn2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test