Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SYT2

synaptotagmin 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q32.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 202 590 596–202 710 454 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 119,9 kb:n alueella
Proteiini
419 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000367268.5NM_177402.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä

    • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (kaikki tyypit)

      Yläkäsite, joka kattaa kaikki synnynnäiset myasteeniset oireyhtymät, mukaan lukien yleiset CHRNE-, RAPSN-, DOK7- ja MUSK-muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Monet muodot reagoivat tiettyihin lääkkeisiin, kuten pyridostigmiiniin, salbutamoliin tai efedriiniin, ja sopiva valinta riippuu kyseessä olevasta geenistä.

SYT2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa SYT2-geenin sijainnin. SYT2 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 202 150 525–203 150 524.Kromosomi 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44202,2 Mb202,4 Mb202,6 Mb202,8 Mb203 MbPTPN7: 202 147 012–202 161 588, juoste taaksepäinPTPN7LGR6: 202 193 692–202 321 660, juoste eteenpäinLGR6UBE2T: 202 328 714–202 341 984, juoste taaksepäinUBE2TPPP1R12B: 202 348 666–202 592 706, juoste eteenpäinPPP1R12BSYT2: 202 590 596–202 710 454, juoste taaksepäinSYT2KDM5B: 202 724 495–202 808 526, juoste taaksepäinKDM5BRABIF: 202 876 229–202 889 227, juoste taaksepäinRABIFKLHL12: 202 890 852–202 928 636, juoste taaksepäinKLHL12ADIPOR1: 202 940 090–202 958 779, juoste taaksepäinADIPOR1CYB5R1: 202 961 118–202 967 287, juoste taaksepäinCYB5R1TMEM183A: 203 006 598–203 025 368, juoste eteenpäinTMEM183APPFIA4: 203 026 470–203 078 740, juoste eteenpäinPPFIA4MYOG: 203 083 129–203 086 050, juoste taaksepäinMYOGADORA1: 203 090 654–203 167 407, juoste eteenpäinADORA1SYT2-kaavio: 9 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 9: 202 590 596–202 596 963, 6 368 emästäEkson 8: 202 599 218–202 599 351, 134 emästäEkson 7: 202 600 357–202 600 474, 118 emästäEkson 6: 202 601 890–202 602 057, 168 emästäEkson 5: 202 602 378–202 602 545, 168 emästäEkson 4: 202 602 999–202 603 118, 120 emästäEkson 3: 202 604 455–202 604 621, 167 emästäEkson 2: 202 605 595–202 605 789, 195 emästäEkson 1: 202 710 258–202 710 454, 197 emästä9515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,6 kb geenin 119,9 kb:stä; 1 260 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SYT2

6

SYT2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 119,9 kb geenistä SYT2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SYT2-geeni: synaptotagmin 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/syt2

Vancouver

Dante Labs. SYT2-geeni: synaptotagmin 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/syt2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test