Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SCYL2

SCY1 like pseudokinase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q23.1
Koordinaatit
Kromosomi 12: 100 267 177–100 341 715 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 74,5 kb:n alueella
Proteiini
929 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1360, CVAK104
MANE Select -transkripti
ENST00000360820.7NM_017988.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SCYL2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SCYL2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa SCYL2-geenin sijainnin. SCYL2 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 99 804 446–100 804 445.Kromosomi 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbANKS1B: 98 726 457–99 984 964, juoste taaksepäinANKS1BBLTP3B: 100 028 455–100 142 889, juoste taaksepäinBLTP3BACTR6: 100 199 122–100 241 865, juoste eteenpäinACTR6DEPDC4: 100 203 669–100 267 094, juoste taaksepäinDEPDC4SCYL2: 100 267 177–100 341 715, juoste eteenpäinSCYL2SLC17A8: 100 356 842–100 422 055, juoste eteenpäinSLC17A8NR1H4: 100 455 070–100 564 414, juoste eteenpäinNR1H4GAS2L3: 100 573 643–100 628 288, juoste eteenpäinGAS2L3ANO4: 100 717 221–101 128 648, juoste eteenpäinANO4SCYL2-kaavio: 18 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 100 267 177–100 267 792, 616 emästäEkson 2: 100 282 943–100 283 147, 205 emästäEkson 3: 100 291 503–100 291 660, 158 emästäEkson 4: 100 298 031–100 298 175, 145 emästäEkson 5: 100 311 044–100 311 193, 150 emästäEkson 6: 100 312 432–100 312 653, 222 emästäEkson 7: 100 313 422–100 313 538, 117 emästäEkson 8: 100 314 489–100 314 614, 126 emästäEkson 9: 100 315 558–100 315 734, 177 emästäEkson 10: 100 317 803–100 317 925, 123 emästäEkson 11: 100 323 525–100 323 638, 114 emästäEkson 12: 100 326 622–100 326 754, 133 emästäEkson 13: 100 329 201–100 329 319, 119 emästäEkson 14: 100 334 166–100 334 266, 101 emästäEkson 15: 100 335 625–100 335 691, 67 emästäEkson 16: 100 335 811–100 335 906, 96 emästäEkson 17: 100 337 387–100 337 506, 120 emästäEkson 18: 100 338 528–100 341 715, 3 188 emästä151015185′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6 kb geenin 74,5 kb:stä; 2 790 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SCYL2

7

SCYL2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (14 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 74,5 kb geenistä SCYL2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SCYL2-geeni: SCY1 like pseudokinase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/scyl2

Vancouver

Dante Labs. SCYL2-geeni: SCY1 like pseudokinase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/scyl2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test