Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SVIL

supervillin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10p11.23
Koordinaatit
Kromosomi 10: 29 457 338–29 634 971 (GRCh38)
Eksonit
38 eksonia 177,6 kb:n alueella
Proteiini
2 214 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000355867.9NM_021738.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Myofibrillaariset myopatiat

    • Myofibrillaarinen myopatia

      Ryhmä lihassairauksia, joissa lihassolujen supistuvat rakenteet hajoavat. Niitä aiheuttavat geenit, kuten DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ja BAG3.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Koska sydän on usein mukana, suositellaan säännöllisiä sydäntarkastuksia (kuten EKG ja kaikukardiografia), vaikka oireita ei olisikaan.

SVIL-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa SVIL-geenin sijainnin. SVIL ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 29 046 155–30 046 154.Kromosomi 1010p11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.329,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbLYZL1: 29 289 061–29 318 328, juoste eteenpäinLYZL1SVIL: 29 457 338–29 634 971, juoste taaksepäinSVILJCAD: 30 012 803–30 115 494, juoste taaksepäinJCADSVIL-kaavio: 38 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 38: 29 457 338–29 458 333, 996 emästäEkson 37: 29 458 434–29 458 589, 156 emästäEkson 36: 29 462 277–29 462 401, 125 emästäEkson 35: 29 463 492–29 463 635, 144 emästäEkson 34: 29 465 595–29 465 750, 156 emästäEkson 33: 29 467 742–29 467 875, 134 emästäEkson 32: 29 470 276–29 470 483, 208 emästäEkson 31: 29 471 138–29 471 243, 106 emästäEkson 30: 29 473 838–29 473 989, 152 emästäEkson 29: 29 480 537–29 480 813, 277 emästäEkson 28: 29 481 584–29 481 728, 145 emästäEkson 27: 29 484 656–29 484 831, 176 emästäEkson 26: 29 486 085–29 486 230, 146 emästäEkson 25: 29 486 410–29 486 557, 148 emästäEkson 24: 29 487 163–29 487 299, 137 emästäEkson 23: 29 488 601–29 488 756, 156 emästäEkson 22: 29 490 847–29 491 019, 173 emästäEkson 21: 29 493 214–29 493 391, 178 emästäEkson 20: 29 494 914–29 495 000, 87 emästäEkson 19: 29 495 092–29 495 181, 90 emästäEkson 18: 29 499 116–29 499 263, 148 emästäEkson 17: 29 512 735–29 512 861, 127 emästäEkson 16: 29 522 410–29 522 635, 226 emästäEkson 15: 29 523 451–29 524 027, 577 emästäEkson 14: 29 524 472–29 524 715, 244 emästäEkson 13: 29 526 961–29 527 056, 96 emästäEkson 12: 29 529 705–29 529 844, 140 emästäEkson 11: 29 530 607–29 530 668, 62 emästäEkson 10: 29 531 254–29 531 288, 35 emästäEkson 9: 29 532 002–29 532 172, 171 emästäEkson 8: 29 532 529–29 533 458, 930 emästäEkson 7: 29 535 989–29 536 069, 81 emästäEkson 6: 29 550 597–29 551 263, 667 emästäEkson 5: 29 554 783–29 554 934, 152 emästäEkson 4: 29 555 051–29 555 108, 58 emästäEkson 3: 29 563 201–29 563 292, 92 emästäEkson 2: 29 569 255–29 569 312, 58 emästäEkson 1: 29 634 420–29 634 971, 552 emästä38353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,3 kb geenin 177,6 kb:stä; 6 645 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SVIL

5

SVIL-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (20 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 177,6 kb geenistä SVIL, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SVIL-geeni: supervillin. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/svil

Vancouver

Dante Labs. SVIL-geeni: supervillin [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/svil

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test