Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PI4KA

phosphatidylinositol 4-kinase alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q11.21
Koordinaatit
Kromosomi 22: 20 707 691–20 858 811 (GRCh38)
Eksonit
55 eksonia 151,1 kb:n alueella
Proteiini
2 102 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PI4K-ALPHA, pi4K230
Aiemmat symbolit
PIK4CA
MANE Select -transkripti
ENST00000255882.11NM_058004.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PI4KA. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PI4KA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa PI4KA-geenin sijainnin. PI4KA ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 20 283 251–21 283 250.Kromosomi 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbDGCR6L: 20 312 140–20 320 085, juoste taaksepäinDGCR6LZNF74: 20 394 115–20 409 406, juoste eteenpäinZNF74SCARF2: 20 424 584–20 438 332, juoste taaksepäinSCARF2: 20 429 241–20 446 620, juoste taaksepäinKLHL22: 20 441 519–20 496 893, juoste taaksepäinKLHL22MED15: 20 495 913–20 587 632, juoste eteenpäinMED15PI4KA: 20 707 691–20 858 811, juoste taaksepäinPI4KASERPIND1: 20 774 092–20 787 721, juoste eteenpäinSERPIND1SNAP29: 20 858 537–20 891 218, juoste eteenpäinSNAP29CRKL: 20 917 353–20 953 747, juoste eteenpäinCRKLAIFM3: 20 965 108–20 981 364, juoste eteenpäinAIFM3LZTR1: 20 981 979–20 999 037, juoste eteenpäinLZTR1THAP7: 20 999 104–21 002 196, juoste taaksepäinTHAP7LRRC74BNL: 21 007 199–21 014 301, juoste taaksepäinLRRC74BNL: 21 008 247–21 032 572, juoste taaksepäinP2RX6: 21 009 808–21 028 013, juoste eteenpäinSLC7A4: 21 028 715–21 032 933, juoste taaksepäinLRRC74B: 21 045 941–21 064 168, juoste eteenpäinPI4KA-kaavio: 55 eksonia kromosomin 22 juosteella, taaksepäinEksoni 53: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 52: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 51: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 48: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 46: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 44: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 41: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 36: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 35: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 34: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 55: 20 707 691–20 708 098, 408 emästäEkson 54: 20 709 296–20 709 379, 84 emästäEkson 53: 20 709 908–20 709 997, 90 emästäEkson 52: 20 710 699–20 710 858, 160 emästäEkson 51: 20 711 341–20 711 461, 121 emästäEkson 50: 20 712 486–20 712 611, 126 emästäEkson 49: 20 712 693–20 712 797, 105 emästäEkson 48: 20 713 281–20 713 390, 110 emästäEkson 47: 20 714 458–20 714 528, 71 emästäEkson 46: 20 714 628–20 714 700, 73 emästäEkson 45: 20 717 708–20 717 778, 71 emästäEkson 44: 20 718 693–20 718 822, 130 emästäEkson 43: 20 721 298–20 721 418, 121 emästäEkson 42: 20 726 488–20 726 541, 54 emästäEkson 41: 20 727 230–20 727 397, 168 emästäEkson 40: 20 727 774–20 727 864, 91 emästäEkson 39: 20 729 313–20 729 506, 194 emästäEkson 38: 20 729 632–20 729 711, 80 emästäEkson 37: 20 729 892–20 730 011, 120 emästäEkson 36: 20 732 971–20 733 098, 128 emästäEkson 35: 20 733 736–20 733 843, 108 emästäEkson 34: 20 734 043–20 734 194, 152 emästäEkson 33: 20 734 395–20 734 553, 159 emästäEkson 32: 20 742 228–20 742 355, 128 emästäEkson 31: 20 742 608–20 742 764, 157 emästäEkson 30: 20 744 628–20 744 720, 93 emästäEkson 29: 20 747 583–20 747 702, 120 emästäEkson 28: 20 749 905–20 749 994, 90 emästäEkson 27: 20 751 293–20 751 376, 84 emästäEkson 26: 20 751 674–20 751 755, 82 emästäEkson 25: 20 752 903–20 753 027, 125 emästäEkson 24: 20 753 110–20 753 180, 71 emästäEkson 23: 20 761 304–20 761 386, 83 emästäEkson 22: 20 764 817–20 764 950, 134 emästäEkson 21: 20 765 100–20 765 236, 137 emästäEkson 20: 20 765 585–20 765 693, 109 emästäEkson 19: 20 793 193–20 793 243, 51 emästäEkson 18: 20 796 146–20 796 314, 169 emästäEkson 17: 20 798 584–20 798 687, 104 emästäEkson 16: 20 799 093–20 799 276, 184 emästäEkson 15: 20 799 671–20 799 766, 96 emästäEkson 14: 20 801 973–20 802 105, 133 emästäEkson 13: 20 803 191–20 803 320, 130 emästäEkson 12: 20 804 300–20 804 400, 101 emästäEkson 11: 20 804 974–20 805 165, 192 emästäEkson 10: 20 807 362–20 807 458, 97 emästäEkson 9: 20 810 967–20 811 032, 66 emästäEkson 8: 20 813 358–20 813 506, 149 emästäEkson 7: 20 818 483–20 818 549, 67 emästäEkson 6: 20 819 641–20 819 900, 260 emästäEkson 5: 20 820 539–20 820 611, 73 emästäEkson 4: 20 824 326–20 824 414, 89 emästäEkson 3: 20 834 562–20 834 655, 94 emästäEkson 2: 20 838 615–20 838 731, 117 emästäEkson 1: 20 858 570–20 858 811, 242 emästä55504540353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,8 kb geenin 151,1 kb:stä; 6 309 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PI4KA

39

PI4KA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 12 (31 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (10 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (12 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 151,1 kb geenistä PI4KA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PI4KA-geeni: phosphatidylinositol 4-kinase alpha. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pi4ka

Vancouver

Dante Labs. PI4KA-geeni: phosphatidylinositol 4-kinase alpha [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pi4ka

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test