Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KY

kyphoscoliosis peptidase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q22.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 134 599 923–134 651 022 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 51,1 kb:n alueella
Proteiini
661 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ33207
MANE Select -transkripti
ENST00000423778.7NM_178554.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Myofibrillaariset myopatiat

    • Myofibrillaarinen myopatia

      Ryhmä lihassairauksia, joissa lihassolujen supistuvat rakenteet hajoavat. Niitä aiheuttavat geenit, kuten DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ja BAG3.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Koska sydän on usein mukana, suositellaan säännöllisiä sydäntarkastuksia (kuten EKG ja kaikukardiografia), vaikka oireita ei olisikaan.

KY-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa KY-geenin sijainnin. KY ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 134 125 473–135 125 472.Kromosomi 33q22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 MbRYK: 134 065 303–134 250 929, juoste taaksepäinRYKAMOTL2: 134 355 347–134 375 479, juoste taaksepäinAMOTL2ANAPC13: 134 476 251–134 486 716, juoste taaksepäinANAPC13CEP63: 134 485 699–134 587 789, juoste eteenpäinCEP63KY: 134 599 923–134 651 022, juoste taaksepäinKYEPHB1: 134 795 252–135 260 467, juoste eteenpäinEPHB1KY-kaavio: 11 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 134 599 923–134 604 474, 4 552 emästäEkson 10: 134 608 649–134 608 839, 191 emästäEkson 9: 134 610 195–134 610 383, 189 emästäEkson 8: 134 619 148–134 619 265, 118 emästäEkson 7: 134 620 749–134 620 857, 109 emästäEkson 6: 134 625 053–134 625 135, 83 emästäEkson 5: 134 627 756–134 627 818, 63 emästäEkson 4: 134 629 621–134 629 695, 75 emästäEkson 3: 134 643 316–134 643 378, 63 emästäEkson 2: 134 647 435–134 647 497, 63 emästäEkson 1: 134 650 825–134 651 022, 198 emästä11109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,7 kb geenin 51,1 kb:stä; 1 986 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KY

5

KY-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 51,1 kb geenistä KY, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KY-geeni: kyphoscoliosis peptidase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ky

Vancouver

Dante Labs. KY-geeni: kyphoscoliosis peptidase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ky

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test