Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SNAP25

synaptosome associated protein 25

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20p12.2
Koordinaatit
Kromosomi 20: 10 218 830–10 307 418 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 88,6 kb:n alueella
Proteiini
206 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SNAP-25, RIC-4, RIC4, SEC9, bA416N4.2, dJ1068F16.2
Aiemmat symbolit
SNAP
MANE Select -transkripti
ENST00000254976.7NM_130811.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä

    • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (kaikki tyypit)

      Yläkäsite, joka kattaa kaikki synnynnäiset myasteeniset oireyhtymät, mukaan lukien yleiset CHRNE-, RAPSN-, DOK7- ja MUSK-muodot.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Monet muodot reagoivat tiettyihin lääkkeisiin, kuten pyridostigmiiniin, salbutamoliin tai efedriiniin, ja sopiva valinta riippuu kyseessä olevasta geenistä.

Laajemmat ryhmät

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • Epilepsia

      Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

      Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SNAP25-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa SNAP25-geenin sijainnin. SNAP25 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 9 763 124–10 763 123.Kromosomi 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.339,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbPAK5: 9 537 370–9 839 076, juoste taaksepäinPAK5ANKEF1: 9 986 126–10 059 414, juoste eteenpäinANKEF1SNAP25: 10 218 830–10 307 418, juoste eteenpäinSNAP25MKKS: 10 401 009–10 434 236, juoste taaksepäinMKKS: 10 411 653–10 434 236, juoste taaksepäin: 10 411 653–10 434 236, juoste taaksepäinSLX4IP: 10 434 668–10 638 912, juoste eteenpäinSLX4IPJAG1: 10 637 684–10 674 396, juoste taaksepäinJAG1SNAP25-kaavio: 8 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 10 218 830–10 218 977, 148 emästäEkson 2: 10 275 429–10 275 563, 135 emästäEkson 3: 10 277 685–10 277 726, 42 emästäEkson 4: 10 284 724–10 284 772, 49 emästäEkson 5: 10 293 161–10 293 278, 118 emästäEkson 6: 10 296 925–10 297 050, 126 emästäEkson 7: 10 299 268–10 299 412, 145 emästäEkson 8: 10 306 129–10 307 418, 1 290 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 88,6 kb:stä; 621 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SNAP25

26

SNAP25-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 88,6 kb geenistä SNAP25, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin SNAP25 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SNAP25 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SNAP25-geeni: synaptosome associated protein 25. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/snap25

Vancouver

Dante Labs. SNAP25-geeni: synaptosome associated protein 25 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/snap25

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test