Piirre

Abnormal vestibular function

An abnormality of the functioning of the vestibular apparatus.

HPO HP:0001751

Tunnetaan myös nimellä: Impaired vestibular function, Interictal vestibular dysfunction, Vestibular function defect
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the ear

ViitegenomiGRCh38hg38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Read the genes linked to Abnormal vestibular function, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

38 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal vestibular function

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal vestibular function esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
CLIC5CLIC family member 5	Aina	1 sairaudessa
ESPNespin	Aina	2 sairaudessa
TMEM132Etransmembrane protein 132E	Aina	1 sairaudessa
PCDH15protocadherin related 15	Hyvin usein (80–99%)	3 sairaudessa
CDH23cadherin related 23	Usein (30–79%)	2 sairaudessa
CLRN1clarin 1	Usein (30–79%)	2 sairaudessa
COCHcochlin	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
MYO7Amyosin VIIA	Usein (30–79%)	4 sairaudessa
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit	Usein (30–79%)	2 sairaudessa
SLC39A14solute carrier family 39 member 14	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
TWNKtwinkle mtDNA helicase	Usein (30–79%)	2 sairaudessa
USH1CUSH1 protein network component harmonin	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
USH1GUSH1 protein network component sans	Usein (30–79%)	2 sairaudessa
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
ARSGarylsulfatase G	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
ATXN3ataxin 3	Joskus (5–29%)	3 sairaudessa
CEP78centrosomal protein 78	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
GJB2gap junction protein beta 2	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
GJB3gap junction protein beta 3	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
GJB6gap junction protein beta 6	Joskus (5–29%)	2 sairaudessa
HARS1histidyl-tRNA synthetase 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
JAG1jagged canonical Notch ligand 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
MYO6myosin VI	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
PSAPprosaposin	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
SOX6SRY-box transcription factor 6	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa
NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa
PDZD7PDZ domain containing 7	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa
USH2Ausherin	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa
WHRNwhirlin	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A	Ei kirjattu	1 sairaudessa
CIB2calcium and integrin binding family member 2	Ei kirjattu	1 sairaudessa
FOXI1forkhead box I1	Ei kirjattu	1 sairaudessa
KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10	Ei kirjattu	1 sairaudessa
PTPRQprotein tyrosine phosphatase receptor type Q	Ei kirjattu	1 sairaudessa
SLC26A4solute carrier family 26 member 4	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Functional abnormality of the inner ear

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.