Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GUK1

guanylate kinase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q42.13
Koordinaatit
Kromosomi 1: 228 140 279–228 148 951 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 8,7 kb:n alueella
Proteiini
218 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000453943.6NM_001159390.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Mitokondrion DNA:n vähenemän oireyhtymä

      Aiheuttajina ovat tumagenomin geenien, kuten POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2, variantit. Ne vähentävät mitokondrion DNA:n määrää ja voivat aiheuttaa lihas-, maksa- tai aivosairauden.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto on suoraan hyödynnettävissä: POLG-sairaudessa valproaattia on vältettävä, koska se voi aiheuttaa hengenvaarallisen maksavaurion, ja TK2-puutokseen on olemassa nukleosidihoito.

GUK1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa GUK1-geenin sijainnin. GUK1 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 227 644 615–228 644 614.Kromosomi 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbZNF678: 227 542 091–227 679 669, juoste eteenpäinZNF678SNAP47: 227 728 200–227 781 826, juoste eteenpäinSNAP47JMJD4: 227 730 412–227 735 413, juoste taaksepäinJMJD4PRSS38: 227 815 675–227 846 478, juoste eteenpäinPRSS38WNT9A: 227 918 656–227 947 939, juoste taaksepäinWNT9AWNT3A: 228 006 924–228 061 328, juoste eteenpäinWNT3AARF1: 228 081 841–228 099 212, juoste eteenpäinARF1C1orf35: 228 099 030–228 105 411, juoste taaksepäinC1orf35MRPL55: 228 105 949–228 109 358, juoste taaksepäinMRPL55GUK1: 228 140 279–228 148 951, juoste eteenpäinGUK1GJC2: 228 149 891–228 159 826, juoste eteenpäinGJC2IBA57: 228 165 777–228 182 257, juoste eteenpäinIBA57OBSCN: 228 208 026–228 378 876, juoste eteenpäinOBSCNTRIM11: 228 393 672–228 406 841, juoste taaksepäinTRIM11TRIM17: 228 406 860–228 416 902, juoste taaksepäinTRIM17H3-4: 228 424 845–228 425 360, juoste taaksepäinH3-4H2AC25: 228 434 777–228 457 873, juoste taaksepäinH2AC25H2BC26: 228 458 103–228 463 104, juoste eteenpäinRNF187: 228 487 357–228 499 899, juoste eteenpäinRNF187GUK1-kaavio: 8 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEkson 1: 228 140 279–228 140 363, 85 emästäEkson 2: 228 145 511–228 145 624, 114 emästäEkson 3: 228 146 026–228 146 067, 42 emästäEkson 4: 228 146 842–228 146 938, 97 emästäEkson 5: 228 147 406–228 147 544, 139 emästäEkson 6: 228 147 615–228 147 699, 85 emästäEkson 7: 228 148 371–228 148 456, 86 emästäEkson 8: 228 148 665–228 148 951, 287 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,9 kb geenin 8,7 kb:stä; 657 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GUK1

1

GUK1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,7 kb geenistä GUK1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GUK1-geeni: guanylate kinase 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/guk1

Vancouver

Dante Labs. GUK1-geeni: guanylate kinase 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/guk1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test