Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Action tremor

A tremor present when the limbs are active, either when outstretched in a certain position or throughout a voluntary movement.

HPO HP:0002345

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

43 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Action tremor

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Action tremor esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3Aina2 sairaudessa
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Aina3 sairaudessa
UNC13Aunc-13 homolog AAina1 sairaudessa
UROC1urocanate hydratase 1Aina2 sairaudessa
WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrialAina1 sairaudessa
ATN1atrophin 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Usein (30–79%)2 sairaudessa
CLCN2chloride voltage-gated channel 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
COL6A3collagen type VI alpha 3 chainUsein (30–79%)2 sairaudessa
GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
GGT1gamma-glutamyltransferase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10Usein (30–79%)1 sairaudessa
PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit BbetaUsein (30–79%)2 sairaudessa
RTN2reticulon 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
SLC19A3solute carrier family 19 member 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
SLC30A10solute carrier family 30 member 10Usein (30–79%)1 sairaudessa
GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LMNB1lamin B1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NGLY1N-glycanase 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
NOL3nucleolar protein 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NPTX1neuronal pentraxin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PCDH19protocadherin 19Joskus (5–29%)1 sairaudessa
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
POLR3ARNA polymerase III subunit AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TK2thymidine kinase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TOP3ADNA topoisomerase III alphaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gammaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ATXN2ataxin 2Ei kirjattu1 sairaudessa
DRD3dopamine receptor D3Ei kirjattu1 sairaudessa
FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Ei kirjattu1 sairaudessa
FUSFUS RNA binding proteinEi kirjattu1 sairaudessa
JPH3junctophilin 3Ei kirjattu1 sairaudessa
MPZmyelin protein zeroEi kirjattu1 sairaudessa
Näytä 3 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
PMP22peripheral myelin protein 22Ei kirjattu1 sairaudessa
SCARB2scavenger receptor class B member 2Ei kirjattu1 sairaudessa
SLC9A1solute carrier family 9 member A1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Tremor

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test