Piirre
Decreased facial expressions
Kliininen nimi: Hypomimic face
A reduced degree of motion of the muscles beneath the skin of the face, often associated with reduced facial crease formation.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Decreased facial muscle movement, Dull facial expression, Hypomimia
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Decreased facial expressions, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test41 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Decreased facial expressions
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Decreased facial expressions esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Aina | 1 sairaudessa |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Aina | 2 sairaudessa |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Aina | 1 sairaudessa |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Aina | 1 sairaudessa |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Aina | 2 sairaudessa |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Aina | 2 sairaudessa |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| PODXLpodocalyxin like | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FBXO7F-box protein 7 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FTLferritin light chain | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SNCAsynuclein alpha | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SPRsepiapterin reductase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CLTCclathrin heavy chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Näytä 1 geeni lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa