Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Piirre
Limb ataxia
A kind of ataxia that affects movements of the extremities.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Appendicular ataxia
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
Limb ataxiaHP:0002070
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Read the genes linked to Limb ataxia, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test92 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Limb ataxia
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Limb ataxia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ANO10anoctamin 10 | Aina | 2 sairaudessa |
| ATXN10ataxin 10 | Aina | 1 sairaudessa |
| CAPN1calpain 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| CERS1ceramide synthase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Aina | 1 sairaudessa |
| FAT2FAT atypical cadherin 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Aina | 1 sairaudessa |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Aina | 2 sairaudessa |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Aina | 2 sairaudessa |
| PDYNprodynorphin | Aina | 2 sairaudessa |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Aina | 1 sairaudessa |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| SYT14synaptotagmin 14 | Aina | 2 sairaudessa |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Aina | 1 sairaudessa |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| CSTBcystatin B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| FXNfrataxin | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ATN1atrophin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATXN8ataxin 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 52 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| COQ4coenzyme Q4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CPceruloplasmin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MPZmyelin protein zero | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NEFLneurofilament light chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RTN2reticulon 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TGM6transglutaminase 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TTRtransthyretin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| APTXaprataxin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ATXN1ataxin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ATXN2ataxin 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ATXN3ataxin 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PLD3phospholipase D family member 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SETXsenataxin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SQSTM1sequestosome 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBPTATA-box binding protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa