AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Piirre
Progressive muscle weakness
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Muscle weakness, progressive, Progressive muscular weakness
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Share this page
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/progressive-muscle-weakness.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameProgressive muscle weaknessHP:0003323
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Lue Progressive muscle weakness-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test39 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 13 of these genesPEX1PEX10PEX11BPEX12PEX13PEX14About this report →
- Congenital MyopathiesReads 11 of these genesTNNT1ACTA1MAP3K20SELENONTPM2TPM3About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 13 of these genesPEX1PEX10PEX11BPEX12PEX13PEX14About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 19 of these genesMFN2SPTLC1PEX1PEX10PEX11BPEX12About this report →
Show 35 more reports
- Myofibrillar MyopathiesReads 4 of these genesDESRYR1TTNLDB3About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 20 of these genesSPTLC1PEX1PEX10PEX11BPEX12PEX13About this report →
- Dystrophinopathies (Duchenne and Becker Muscular Dystrophy)Reads 1 of these genesDMDAbout this report →
- Glycogen Storage Disease IXdReads 1 of these genesPHKA1About this report →
- MEGF10-Related MyopathyReads 1 of these genesMEGF10About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 7 of these genesDESDMDFKTNMYH7TTNDOLKAbout this report →
- Distal MyopathiesReads 4 of these genesANO5MYH7TTNLDB3About this report →
- Glycogen Storage DiseaseReads 3 of these genesPHKA2PHKBPHKG2About this report →
- Left Ventricular NoncompactionReads 2 of these genesMYH7LDB3About this report →
- Malignant Hyperthermia SusceptibilityReads 1 of these genesRYR1About this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 3 of these genesITGA7SELENONFKTNAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 3 of these genesANO5FKTNTTNAbout this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 5 of these genesMPV17COQ2POLGPOLG2TWNKAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 3 of these genesPEX6SIL1TWNKAbout this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 3 of these genesMYL2MYH7LDB3About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 2 of these genesSPTLC1VAPBAbout this report →
- Hereditary Sideroblastic AnaemiasReads 1 of these genesPUS1About this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 1 of these genesDESAbout this report →
- Purine & Pyrimidine Metabolism DisordersReads 1 of these genesPRPS1About this report →
- Pyruvate Kinase Deficiency and Other Red Cell Enzyme DisordersReads 1 of these genesTPI1About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 3 of these genesMFN2MPV17PRPS1About this report →
- Arrhythmogenic CardiomyopathyReads 1 of these genesDESAbout this report →
- LipodystrophyReads 1 of these genesMFN2About this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesLTBP4About this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 1 of these genesSPTLC1About this report →
- Dyskeratosis CongenitaReads 1 of these genesDNMT3BAbout this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesTBCKAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 2 of these genesFKTNDOLKAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesANO5About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 1 of these genesAPTXAbout this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesSMCHD1About this report →
- Female InfertilityReads 1 of these genesTWNKAbout this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesPRPS1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesGOSR2About this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesAHDC1About this report →
Lue Progressive muscle weakness-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test64 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Progressive muscle weakness
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Progressive muscle weakness esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Aina | 1 sairaudessa |
| MFN2mitofusin 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Aina | 2 sairaudessa |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ANO5anoctamin 5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DESdesmin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DMDdystrophin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DUX4double homeobox 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FRG1FSHD region gene 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MYL2myosin light chain 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SELENONselenoprotein N | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TPM2tropomyosin 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TPM3tropomyosin 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
Näytä 24 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| BIN1bridging integrator 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FKTNfukutin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TTNtitin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DOLKdolichol kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| APTXaprataxin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LDB3LIM domain binding 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Alkaen 449 $
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
