Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DGUOK

deoxyguanosine kinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p13.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 73 926 880–73 958 946 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 32,1 kb:n alueella
Proteiini
277 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
dGK
MANE Select -transkripti
ENST00000264093.9NM_080916.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Mitokondrion DNA:n vähenemän oireyhtymä

      Aiheuttajina ovat tumagenomin geenien, kuten POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2, variantit. Ne vähentävät mitokondrion DNA:n määrää ja voivat aiheuttaa lihas-, maksa- tai aivosairauden.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto on suoraan hyödynnettävissä: POLG-sairaudessa valproaattia on vältettävä, koska se voi aiheuttaa hengenvaarallisen maksavaurion, ja TK2-puutokseen on olemassa nukleosidihoito.

DGUOK-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa DGUOK-geenin sijainnin. DGUOK ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 73 442 913–74 442 912.Kromosomi 22p13.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbALMS1: 73 385 758–73 625 166, juoste eteenpäinALMS1NAT8: 73 640 723–73 643 229, juoste taaksepäinNAT8TPRKB: 73 709 704–73 737 421, juoste taaksepäinTPRKBDUSP11: 73 761 782–73 780 173, juoste taaksepäinDUSP11C2orf78: 73 784 183–73 817 148, juoste eteenpäinC2orf78STAMBP: 73 828 916–73 873 670, juoste eteenpäinSTAMBPACTG2: 73 892 232–73 919 865, juoste eteenpäinACTG2DGUOK: 73 926 880–73 958 946, juoste eteenpäinDGUOKTET3: 73 984 910–74 108 177, juoste eteenpäinTET3BOLA3: 74 133 333–74 147 977, juoste taaksepäinBOLA3MOB1A: 74 152 528–74 178 932, juoste taaksepäinMOB1AMTHFD2: 74 186 172–74 218 432, juoste eteenpäinMTHFD2: 74 211 604–74 363 377, juoste taaksepäinSLC4A5: 74 216 242–74 343 416, juoste taaksepäinSLC4A5DCTN1: 74 361 154–74 392 087, juoste taaksepäinDCTN1: 74 393 836–74 421 662, juoste taaksepäinC2orf81: 74 414 176–74 421 655, juoste taaksepäinC2orf81WDR54: 74 421 477–74 425 770, juoste eteenpäinWDR54RTKN: 74 424 131–74 442 422, juoste taaksepäinRTKNDGUOK-kaavio: 7 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 73 926 880–73 927 052, 173 emästäEkson 2: 73 938 910–73 939 022, 113 emästäEkson 3: 73 946 719–73 946 906, 188 emästäEkson 4: 73 950 585–73 950 732, 148 emästäEkson 5: 73 957 125–73 957 240, 116 emästäEkson 6: 73 958 146–73 958 245, 100 emästäEkson 7: 73 958 710–73 958 946, 237 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 32,1 kb:stä; 834 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DGUOK

28

DGUOK-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 32,1 kb geenistä DGUOK, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DGUOK-geeni: deoxyguanosine kinase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dguok

Vancouver

Dante Labs. DGUOK-geeni: deoxyguanosine kinase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dguok

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test