Geeni
MGME1
mitochondrial genome maintenance exonuclease 1
- HGNC 16205(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000125871(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 92667(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 20p11.23
- Koordinaatit
- Kromosomi 20: 17 969 018–17 991 122 (GRCh38)
- Eksonit
- 5 eksonia 22,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 344 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- bA504H3.4, DDK1
- Aiemmat symbolit
- C20orf72
- MANE Select -transkripti
- ENST00000377710.10NM_052865.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue MGME1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Primaarinen mitokondriosairaus
- Mitokondrion DNA:n vähenemän oireyhtymä
Aiheuttajina ovat tumagenomin geenien, kuten POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2, variantit. Ne vähentävät mitokondrion DNA:n määrää ja voivat aiheuttaa lihas-, maksa- tai aivosairauden.
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Tieto on suoraan hyödynnettävissä: POLG-sairaudessa valproaattia on vältettävä, koska se voi aiheuttaa hengenvaarallisen maksavaurion, ja TK2-puutokseen on olemassa nukleosidihoito.
MGME1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 22,1 kb:stä; 1 035 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä MGME1
3
MGME1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 22,1 kb geenistä MGME1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.
Geeniin MGME1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MGME1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Ragged-red muscle fibers
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Hunched back
- Muscle tissue disease
- Neuropathic spinal arthropathy
- Reduced spine movement
- Tired easily
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MGME1-geeni: mitochondrial genome maintenance exonuclease 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mgme1
Dante Labs. MGME1-geeni: mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mgme1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa