Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Color blindness

Kliininen nimi: Dyschromatopsia

A form of colorblindness in which only two of the three fundamental colors can be distinguished due to a lack of one of the retinal cone pigments.

HPO HP:0007641

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Colour blindness
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the eye

53 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Color blindness

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Color blindness esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Aina1 sairaudessa
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinalAina3 sairaudessa
MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylaseAina1 sairaudessa
MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductaseAina1 sairaudessa
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseAina1 sairaudessa
PDE6Cphosphodiesterase 6CAina1 sairaudessa
PDE6Hphosphodiesterase 6HAina1 sairaudessa
ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9Usein (30–79%)1 sairaudessa
AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneUsein (30–79%)1 sairaudessa
ATF6activating transcription factor 6Usein (30–79%)1 sairaudessa
CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 FUsein (30–79%)1 sairaudessa
CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
CDHR1cadherin related family member 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
CEP78centrosomal protein 78Usein (30–79%)1 sairaudessa
CFAP410cilia and flagella associated protein 410Usein (30–79%)1 sairaudessa
CFAP418cilia and flagella associated protein 418Usein (30–79%)1 sairaudessa
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
CRXcone-rod homeoboxUsein (30–79%)1 sairaudessa
DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 likeUsein (30–79%)1 sairaudessa
GUCA1Aguanylate cyclase activator 1AUsein (30–79%)2 sairaudessa
MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8Usein (30–79%)1 sairaudessa
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
OPN1LWopsin 1, long wave sensitiveUsein (30–79%)1 sairaudessa
OPN1MWopsin 1, medium wave sensitiveUsein (30–79%)1 sairaudessa
PITPNM3PITPNM family member 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
POC1BPOC1 centriolar protein BUsein (30–79%)1 sairaudessa
PROM1prominin 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
PRPH2peripherin 2Usein (30–79%)2 sairaudessa
RAB28RAB28, member RAS oncogene familyUsein (30–79%)1 sairaudessa
RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulatorUsein (30–79%)1 sairaudessa
RPGRIP1RPGR interacting protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SEMA4Asemaphorin 4AUsein (30–79%)1 sairaudessa
TLCD3BTLC domain containing 3BUsein (30–79%)1 sairaudessa
TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 likeUsein (30–79%)1 sairaudessa
Näytä 13 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
UNC119unc-119 lipid binding chaperoneUsein (30–79%)1 sairaudessa
BEST1bestrophin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MORC2MORC family CW-type zinc finger 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueJoskus (5–29%)1 sairaudessa
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitJoskus (5–29%)2 sairaudessa
RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TK2thymidine kinase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TOP3ADNA topoisomerase III alphaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GRK1G protein-coupled receptor kinase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1Ei kirjattu1 sairaudessa
OPN1SWopsin 1, short wave sensitiveEi kirjattu1 sairaudessa
SAGS-antigen visual arrestinEi kirjattu1 sairaudessa
TMEM126Atransmembrane protein 126AEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal color vision

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test