Piirre
Slender build
Asthenic habitus refers to a slender build with long limbs, an angular profile, and prominent muscles or bones.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Thin build, Asthenic habitus, Thin body habitus
- Elimistön järjestelmä
- Growth abnormality
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Slender build, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test29 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Slender build
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Slender build esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Aina | 2 sairaudessa |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| FBN2fibrillin 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| WRNWRN RecQ like helicase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MED12mediator complex subunit 12 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| CICcapicua transcriptional repressor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KLHL41kelch like family member 41 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYPNmyopalladin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEBnebulin | Joskus (5–29%) | 3 sairaudessa |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| TPM2tropomyosin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TPM3tropomyosin 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TYMPthymidine phosphorylase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa