Piirre
Leukoencephalopathy
This term describes abnormality of the white matter of the cerebrum resulting from damage to the myelin sheaths of nerve cells.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Leukoencephalopathy, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test104 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Leukoencephalopathy
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Leukoencephalopathy esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Aina | 1 sairaudessa |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Aina | 1 sairaudessa |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta | Aina | 1 sairaudessa |
| EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma | Aina | 1 sairaudessa |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Aina | 1 sairaudessa |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Aina | 1 sairaudessa |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Aina | 1 sairaudessa |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Aina | 2 sairaudessa |
| NOTCH3notch receptor 3 | Aina | 2 sairaudessa |
| POT1protection of telomeres 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Aina | 1 sairaudessa |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Aina | 1 sairaudessa |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Aina | 2 sairaudessa |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Aina | 1 sairaudessa |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LIG3DNA ligase 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
Näytä 64 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TYMPthymidine phosphorylase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| RNASET2ribonuclease T2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa