Piirre
Slurred speech
Abnormal coordination of muscles involved in speech.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Slurred speech, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test59 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Slurred speech
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Slurred speech esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Aina | 1 sairaudessa |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Aina | 1 sairaudessa |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Aina | 2 sairaudessa |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Aina | 1 sairaudessa |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NEU1neuraminidase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ANO10anoctamin 10 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATMATM serine/threonine kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATXN1ataxin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SPARTspartin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTSHcathepsin H | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GALCgalactosylceramidase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 19 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GLB1galactosidase beta 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa