Piirre
Epilepsia partialis continua
Epilepsia partialis continua (also called Kojevnikov's or Kozhevnikov's epilepsia) is a type of focal motor status epilepticus characterized by repeated stereotyped simple motor manifestations such as jerks, typically of a limb or the face, recurring every few seconds or minutes for extended periods (days or years).
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Epilepsia partialis continua of Kojevnikov, Kojevnikov's epilepsia, Kozhevnikov's epilepsia
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Epilepsia partialis continua, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test13 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Epilepsia partialis continua
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Epilepsia partialis continua esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| COQ8Acoenzyme Q8A | Aina | 1 sairaudessa |
| DNM1Ldynamin 1L | Aina | 1 sairaudessa |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Aina | 1 sairaudessa |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PCDH19protocadherin 19 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa