Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Progressive brain disease

Kliininen nimi: Progressive encephalopathy

HPO HP:0002448

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

12 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Progressive brain disease

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Progressive brain disease esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinAina1 sairaudessa
GLYCTKglycerate kinaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TBCEtubulin folding cofactor EHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NADK2NAD kinase 2, mitochondrialUsein (30–79%)1 sairaudessa
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitUsein (30–79%)1 sairaudessa
WDR45WD repeat domain 45Usein (30–79%)1 sairaudessa
THtyrosine hydroxylaseHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
TSPOAP1TSPO associated protein 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
HTRA1HtrA serine peptidase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
KYNUkynureninaseEi kirjattu1 sairaudessa
SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit betaEi kirjattu1 sairaudessa
TREX1three prime repair exonuclease 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Encephalopathy

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test