Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

AFG3L2

AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18p11.21
Koordinaatit
Kromosomi 18: 12 328 944–12 377 227 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 48,3 kb:n alueella
Proteiini
797 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
SPAX5
Aiemmat symbolit
SCA28
MANE Select -transkripti
ENST00000269143.8NM_006796.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Autosomaalisesti dominantit pikkuaivoataksiat (SCA:t ja DRPLA)

    • Autosomaalisesti dominantti pikkuaivoataksiaAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä dominantisti periytyviä ataksioita, joihin kuuluvat SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-tauti), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA. Ne aiheutuvat toistojen laajenemisesta tai pistemuutoksista geeneissä, kuten ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta ja oireettomien sukulaisten ennakkotestaus, fysioterapia sekä oireiden hoito. Joidenkin muotojen, kuten SCA27B:n, hoitoon voi vastata tietty lääkitys.

  • Perinnöllinen optikusneuropatia

    • Perinnöllinen näkohermon surkastuma

      Perinnöllinen näkohermon kuitujen menetys, useimmiten OPA1-geenin muutosten aiheuttama autosomaalinen dominantti näkohermon surkastuma, mukaan lukien harvinaisemmat OPA3-, DNM1L-, SSBP1- ja muiden geenien aiheuttamat muodot.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Mitokondrion DNA:n vähenemän oireyhtymä

      Aiheuttajina ovat tumagenomin geenien, kuten POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2, variantit. Ne vähentävät mitokondrion DNA:n määrää ja voivat aiheuttaa lihas-, maksa- tai aivosairauden.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto on suoraan hyödynnettävissä: POLG-sairaudessa valproaattia on vältettävä, koska se voi aiheuttaa hengenvaarallisen maksavaurion, ja TK2-puutokseen on olemassa nukleosidihoito.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

AFG3L2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa AFG3L2-geenin sijainnin. AFG3L2 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 11 853 086–12 853 085.Kromosomi 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbGNAL: 11 689 243–11 885 685, juoste eteenpäinGNALCHMP1B: 11 851 413–11 854 444, juoste eteenpäinCHMP1BMPPE1: 11 882 622–11 909 180, juoste taaksepäinMPPE1IMPA2: 11 981 025–12 032 177, juoste eteenpäinIMPA2ANKRD62: 12 093 729–12 129 764, juoste eteenpäinANKRD62CIDEA: 12 254 165–12 277 595, juoste eteenpäinCIDEATUBB6: 12 307 287–12 345 784, juoste eteenpäinTUBB6AFG3L2: 12 328 944–12 377 227, juoste taaksepäinAFG3L2PRELID3A: 12 407 896–12 432 254, juoste eteenpäinPRELID3ASPIRE1: 12 446 512–12 658 129, juoste taaksepäinSPIRE1PSMG2: 12 658 043–12 728 945, juoste eteenpäinPSMG2CEP76: 12 660 738–12 702 777, juoste taaksepäinCEP76PTPN2: 12 785 478–12 929 643, juoste taaksepäinPTPN2AFG3L2-kaavio: 17 eksonia kromosomin 18 juosteella, taaksepäinEksoni 16: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 17: 12 328 944–12 329 783, 840 emästäEkson 16: 12 337 341–12 337 535, 195 emästäEkson 15: 12 340 201–12 340 401, 201 emästäEkson 14: 12 344 132–12 344 247, 116 emästäEkson 13: 12 348 273–12 348 383, 111 emästäEkson 12: 12 351 085–12 351 210, 126 emästäEkson 11: 12 351 306–12 351 413, 108 emästäEkson 10: 12 353 005–12 353 158, 154 emästäEkson 9: 12 356 694–12 356 831, 138 emästäEkson 8: 12 358 670–12 358 943, 274 emästäEkson 7: 12 359 927–12 360 051, 125 emästäEkson 6: 12 363 782–12 363 856, 75 emästäEkson 5: 12 366 965–12 367 117, 153 emästäEkson 4: 12 367 276–12 367 382, 107 emästäEkson 3: 12 370 849–12 370 926, 78 emästäEkson 2: 12 371 592–12 371 691, 100 emästäEkson 1: 12 376 969–12 377 227, 259 emästä1716141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 48,3 kb:stä; 2 394 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AFG3L2

34

AFG3L2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 3 (8,8 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (3 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 48,3 kb geenistä AFG3L2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin AFG3L2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita AFG3L2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 27 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AFG3L2-geeni: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/afg3l2

Vancouver

Dante Labs. AFG3L2-geeni: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/afg3l2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test