Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Uncoordinated limb movement

Kliininen nimi: Limb dysmetria

A type of dysmetria involving the limbs.

HPO HP:0002406

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

19 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Uncoordinated limb movement

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Uncoordinated limb movement esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Aina2 sairaudessa
DAB1DAB adaptor protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
GRM1glutamate metabotropic receptor 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitUsein (30–79%)1 sairaudessa
PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit BbetaUsein (30–79%)1 sairaudessa
WASHC5WASH complex subunit 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RNASEH1ribonuclease H1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GBA2glucosylceramidase beta 2Ei kirjattu1 sairaudessa
JAM2junctional adhesion molecule 2Ei kirjattu1 sairaudessa
KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3Ei kirjattu1 sairaudessa
MYORGmyogenesis regulating glycosidaseEi kirjattu1 sairaudessa
NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunitEi kirjattu1 sairaudessa
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BEi kirjattu1 sairaudessa
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaEi kirjattu1 sairaudessa
SLC20A2solute carrier family 20 member 2Ei kirjattu1 sairaudessa
XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1Ei kirjattu1 sairaudessa
ZFHX3zinc finger homeobox 3Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Lack of coordination of movement

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test