Piirre
Cogwheel rigidity
A type of rigidity in which a muscle responds with cogwheellike jerks to the use of constant force in bending the limb (i.e., it gives way in little, repeated jerks when the muscle is passively stretched).
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Cogwheel rigidity, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test35 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Cogwheel rigidity
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Cogwheel rigidity esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Aina | 1 sairaudessa |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PCDH19protocadherin 19 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NUP54nucleoporin 54 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NUP62nucleoporin 62 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TK2thymidine kinase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CPceruloplasmin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa