Piirre
Tall shaped head
Kliininen nimi: Turricephaly
Tall head relative to width and length.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Tall shaped skull, Tower skull shape, Tall shaped cranium, Tower cranium shape, Turricephalus
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Tall shaped head, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test40 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Tall shaped head
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Tall shaped head esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Aina | 1 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CRTAPcartilage associated protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MSX2msh homeobox 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa