Piirre
Abnormal anus position
Kliininen nimi: Ectopic anus
Abnormal displacement or malposition of the anus.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Anus malposition
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the digestive system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormal anus position, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test25 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal anus position
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal anus position esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Aina | 1 sairaudessa |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MID1midline 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NXNnucleoredoxin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WDR35WD repeat domain 35 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa