Piirre
Cupped ear
Laterally protruding ear that lacks antihelical folding (including absence of inferior and superior crura).
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Cup-shaped ears, Simple, cup-shaped ears
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the ear
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Cupped ear, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test79 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Cupped ear
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Cupped ear esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Aina | 1 sairaudessa |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Aina | 3 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Aina | 2 sairaudessa |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| PAX1paired box 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Aina | 1 sairaudessa |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Aina | 1 sairaudessa |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 4 sairaudessa |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EDNRAendothelin receptor type A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ERI1exoribonuclease 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MED12mediator complex subunit 12 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRR12proline rich 12 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| QRICH1glutamine rich 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SIX1SIX homeobox 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BCORBCL6 corepressor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTCFCCCTC-binding factor | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
Näytä 39 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IPO8importin 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MED16mediator complex subunit 16 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PLXNA1plexin A1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMSspermine synthase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FOXL2forkhead box L2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TCF4transcription factor 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa