Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Abnormality of the thumb

Kliininen nimi: Abnormal thumb morphology

An abnormal structure of the first digit of the hand.

HPO HP:0001172

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Abnormality of the thumbs, Thumb deformity
Elimistön järjestelmä
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

41 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormality of the thumb

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormality of the thumb esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Aina1 sairaudessa
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
BRCA1BRCA1 DNA repair associatedHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FAAP100FA core complex associated protein 100Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FANCAFA complementation group AHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FANCBFA complementation group BHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FANCCFA complementation group CHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FANCD2FA complementation group D2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FANCEFA complementation group EHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FANCFFA complementation group FHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FANCGFA complementation group GHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
FANCIFA complementation group IHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FANCLFA complementation group LHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FANCMFA complementation group MHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GDF5growth differentiation factor 5Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
LMBR1limb development membrane protein 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PALB2partner and localizer of BRCA2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RAD51RAD51 recombinaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RAD51CRAD51 paralog CHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SALL4spalt like transcription factor 4Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SHHsonic hedgehog signaling moleculeHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunitHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 THyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
XRCC2X-ray repair cross complementing 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ACVR1activin A receptor type 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
CLIC2CLIC family member 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
FGF10fibroblast growth factor 10Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FIBPFGF1 intracellular binding proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MED12mediator complex subunit 12Joskus (5–29%)1 sairaudessa
OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RUNX2RUNX family transcription factor 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SIN3ASIN3 transcription regulator family member AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
Näytä 1 geeni lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
SPARTspartinJoskus (5–29%)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormalities of the fingers

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test