Piirre

Oxycephaly

Oxycephaly (from Greek oxus, sharp, and kephalos, head) refers to a conical or pointed shape of the skull.

HPO HP:0000263

Elimistön järjestelmä: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

ViitegenomiGRCh38hg38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Read the genes linked to Oxycephaly, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

7 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Oxycephaly

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Oxycephaly esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
MEGF8multiple EGF like domains 8	Hyvin usein (80–99%)	2 sairaudessa
RAB23RAB23, member RAS oncogene family	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
RECQL4RecQ like helicase 4	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
SOX6SRY-box transcription factor 6	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Ei kirjattu	1 sairaudessa
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1	Ei kirjattu	2 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Tall shaped head

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.