Piirre
Enlarged eyeball
Kliininen nimi: Buphthalmos
Diffusely large eye (with megalocornea) associated with glaucoma.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Enlarged eyeball, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test28 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Enlarged eyeball
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Enlarged eyeball esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| MAB21L1mab-21 like 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Aina | 1 sairaudessa |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| DAG1dystroglycan 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYOCmyocilin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SIX6SIX homeobox 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GNAQG protein subunit alpha q | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PXDNperoxidasin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SBF2SET binding factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FKRPfukutin related protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FKTNfukutin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa