Piirre
Eyelid spasm
Kliininen nimi: Blepharospasm
A focal dystonia that affects the muscles of the eyelids and brow, associated with involuntary recurrent spasm of both eyelids.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Eyelid twitching, Involuntary closure of eyelid, Spontaneous closure of eyelid
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neckAbnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Eyelid spasm, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test42 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Eyelid spasm
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Eyelid spasm esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Aina | 1 sairaudessa |
| ANO3anoctamin 3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DDCdopa decarboxylase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HPCAhippocalcin | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MYOCmyocilin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBPTATA-box binding protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATN1atrophin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHN1chimerin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CPceruloplasmin | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| CPLX1complexin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FTLferritin light chain | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| THAP1THAP domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DRD5dopamine receptor D5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Näytä 2 geeniä lisää
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa