Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Small fingernail

Kliininen nimi: Hypoplastic fingernail

Underdevelopment of a fingernail.

HPO HP:0001804

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Underdeveloped fingernail
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the integument

40 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Small fingernail

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Small fingernail esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ERI1exoribonuclease 1Aina1 sairaudessa
FBXO28F-box protein 28Aina1 sairaudessa
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Aina1 sairaudessa
PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class OAina1 sairaudessa
TBC1D24TBC1 domain family member 24Aina1 sairaudessa
HYMAIhydatidiform mole associated and imprintedHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
MSX1msh homeobox 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PLECplectinHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SHOXSHOX homeoboxHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Usein (30–79%)1 sairaudessa
CENPTcentromere protein TUsein (30–79%)1 sairaudessa
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainUsein (30–79%)2 sairaudessa
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainUsein (30–79%)1 sairaudessa
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class FUsein (30–79%)1 sairaudessa
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3Usein (30–79%)1 sairaudessa
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CJoskus (5–29%)1 sairaudessa
DLL4delta like canonical Notch ligand 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DOCK6dedicator of cytokinesis 6Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DPYSL5dihydropyrimidinase like 5Joskus (5–29%)1 sairaudessa
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
HMGA2high mobility group AT-hook 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
IGF2insulin like growth factor 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NOTCH1notch receptor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PLAG1PLAG1 zinc fingerJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J regionJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor likeJoskus (5–29%)1 sairaudessa
WASHC5WASH complex subunit 5Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ZNF462zinc finger protein 462Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
BMPERBMP binding endothelial regulatorEi kirjattu1 sairaudessa
ROR2ROR family WNT receptor 2Ei kirjattu1 sairaudessa
TFAP2Atranscription factor AP-2 alphaEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal fingernailsSmall nail

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test