Piirre
Missing outer large bone of forearm
Kliininen nimi: Absent radius
Missing radius bone associated with congenital failure of development.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- absence of radius and ulna, Absent ossification/absence of radius, Aplasia of the radius, Radial aplasia
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Missing outer large bone of forearm, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test25 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Missing outer large bone of forearm
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Missing outer large bone of forearm esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| FANCIFA complementation group I | Aina | 1 sairaudessa |
| FANCLFA complementation group L | Aina | 1 sairaudessa |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 4 sairaudessa |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FANCCFA complementation group C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHN1chimerin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCD2FA complementation group D2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FLNBfilamin B | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FANCAFA complementation group A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FANCEFA complementation group E | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa