Piirre
Long nose
Distance from nasion to subnasale more than two standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased length from the nasal root to the nasal base.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Elongated nose, Increased height of nose, Increased length of nose, Increased nasal height, Increased nasal length, Nasal elongation
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neck
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Long nose, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test46 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Long nose
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Long nose esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| GINS3GINS complex subunit 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Aina | 1 sairaudessa |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Aina | 1 sairaudessa |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| THOC6THO complex subunit 6 | Aina | 2 sairaudessa |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Aina | 1 sairaudessa |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ACTBactin beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ACTG1actin gamma 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NOGnoggin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NBNnibrin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NOTCH2notch receptor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| OPHN1oligophrenin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Näytä 6 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| SATB2SATB homeobox 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa