Piirre
Abnormality of the palate
Kliininen nimi: Abnormal palate morphology
Any abnormality of the palate, i.e., of roof of the mouth.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormality of the roof of the mouth, Palatal anomaly, Palate abnormality
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neck
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormality of the palate, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test48 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormality of the palate
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormality of the palate esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TCF4transcription factor 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BCORBCL6 corepressor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NXNnucleoredoxin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 8 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
- High palate778 geeniä
- Cleft palate570 geeniä
- Narrow palate71 geeniä
- Hole in roof of mouth13 geeniä
- Prominent palatine ridges4 geeniä
- Abnormal soft palate morphology3 geeniä
- Abnormal hard palate morphology2 geeniä
- Palatal spider veins2 geeniä
- Prominent central ridge on roof of the mouth2 geeniä
- Flat palate1 geeni
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa