Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Flat back of skull

Kliininen nimi: Flat occiput

Reduced convexity of the occiput (posterior part of skull).

HPO HP:0005469

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Flat back of the head, Flat back of the skull, Flat posterior head, Flat posterior cranium, Posterior flattening of the skull
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

67 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Flat back of skull

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Flat back of skull esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
FEM1Bfem-1 homolog BAina1 sairaudessa
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Aina1 sairaudessa
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseAina1 sairaudessa
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinAina1 sairaudessa
KDM2Blysine demethylase 2BAina1 sairaudessa
METTL23methyltransferase 23, arginineAina1 sairaudessa
NEUROG1neurogenin 1Aina1 sairaudessa
PEX14peroxisomal biogenesis factor 14Aina2 sairaudessa
PEX26peroxisomal biogenesis factor 26Aina2 sairaudessa
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AAina1 sairaudessa
PPIBpeptidylprolyl isomerase BAina1 sairaudessa
ADSLadenylosuccinate lyaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
AMER1APC membrane recruitment protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
CTNNB1catenin beta 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunitUsein (30–79%)1 sairaudessa
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
OTUD6BOTU deubiquitinase 6BUsein (30–79%)2 sairaudessa
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Usein (30–79%)1 sairaudessa
PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 betaUsein (30–79%)1 sairaudessa
PEX12peroxisomal biogenesis factor 12Usein (30–79%)1 sairaudessa
PEX13peroxisomal biogenesis factor 13Usein (30–79%)1 sairaudessa
PEX16peroxisomal biogenesis factor 16Usein (30–79%)1 sairaudessa
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19Usein (30–79%)1 sairaudessa
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
PEX3peroxisomal biogenesis factor 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Usein (30–79%)1 sairaudessa
PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21Usein (30–79%)1 sairaudessa
RPS23ribosomal protein S23Usein (30–79%)1 sairaudessa
SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
SLC25A12solute carrier family 25 member 12Usein (30–79%)1 sairaudessa
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
UBE3Aubiquitin protein ligase E3AUsein (30–79%)3 sairaudessa
Näytä 27 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ASPMassembly factor for spindle microtubulesJoskus (5–29%)1 sairaudessa
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalyticJoskus (5–29%)2 sairaudessa
ERFETS2 repressor factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
HK1hexokinase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SATB2SATB homeobox 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide NJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TAF1TATA-box binding protein associated factor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TUBB3tubulin beta 3 class IIIJoskus (5–29%)1 sairaudessa
UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ZIC1Zic family zinc finger 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gammaHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
KIF11kinesin family member 11Ei kirjattu1 sairaudessa
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1Ei kirjattu1 sairaudessa
PTCH1patched 1Ei kirjattu1 sairaudessa
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2BEi kirjattu1 sairaudessa
SLC34A3solute carrier family 34 member 3Ei kirjattu1 sairaudessa
SLC35A1solute carrier family 35 member A1Ei kirjattu1 sairaudessa
TMEM70transmembrane protein 70Ei kirjattu1 sairaudessa
VDRvitamin D receptorEi kirjattu1 sairaudessa
WDR73WD repeat domain 73Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal shape of posterior head

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test