Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IFT52

intraflagellar transport 52

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q13.12
Koordinaatit
Kromosomi 20: 43 590 937–43 647 299 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 56,4 kb:n alueella
Proteiini
437 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CGI-53, NGD5, dJ1028D15.1, NGD2
Aiemmat symbolit
C20orf9
MANE Select -transkripti
ENST00000373030.8NM_016004.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Ellis-van Crevelden oireyhtymä ja kraniokoktodermaalinen dysplasia

    • Kraniokoktodermaalinen dysplasiaAutosomaalinen resessiivinen

      Siliopatia, johon liittyy kallon muodon muutoksia, lyhyet raajat, harva hius ja hammaspoikkeavuuksia sekä riski etenevään munuaissairauteen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Munuaisten ja maksan säännöllistä seurantaa suositellaan.

  • Oireyhtymäinen kallon luuttumisen ennenaikainen eteneminen

    • Sairauksia, joissa kallon ompelusaumojen varhainen sulkeutuminen esiintyy yhdessä muiden piirteiden kanssa. Näihin kuuluvat Apertin, Crouzonin, Pfeifferin, Muenken ja Saethre-Chotzenin oireyhtymä, joita aiheuttavat geenit, kuten FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi mahdollistaa ajoissa tehtävän leikkauksen sekä pään kasvun, näön ja kuulon seurannan. Lievemmät muodot, kuten Muenken oireyhtymä, voivat jäädä tunnistamatta aikuisilla, mikä on merkityksellistä perheen suunnittelun kannalta.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

IFT52-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa IFT52-geenin sijainnin. IFT52 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 43 119 118–44 119 117.Kromosomi 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTPRT: 42 072 752–43 189 970, juoste taaksepäinPTPRTSRSF6: 43 457 875–43 504 984, juoste eteenpäinSRSF6: 43 458 054–43 541 881, juoste eteenpäinL3MBTL1: 43 489 442–43 550 954, juoste eteenpäinL3MBTL1: 43 540 171–43 569 498, juoste eteenpäinSGK2: 43 558 968–43 588 237, juoste eteenpäinSGK2IFT52: 43 590 937–43 647 299, juoste eteenpäinIFT52MYBL2: 43 667 005–43 716 495, juoste eteenpäinMYBL2GTSF1L: 43 726 164–43 727 002, juoste taaksepäinGTSF1LTOX2: 43 914 802–44 069 616, juoste eteenpäinTOX2JPH2: 44 097 006–44 189 032, juoste taaksepäinJPH2IFT52-kaavio: 14 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 43 590 937–43 591 054, 118 emästäEkson 2: 43 594 693–43 594 817, 125 emästäEkson 3: 43 596 435–43 596 522, 88 emästäEkson 4: 43 603 760–43 603 889, 130 emästäEkson 5: 43 604 183–43 604 258, 76 emästäEkson 6: 43 605 002–43 605 073, 72 emästäEkson 7: 43 613 850–43 613 976, 127 emästäEkson 8: 43 618 940–43 619 026, 87 emästäEkson 9: 43 620 857–43 620 925, 69 emästäEkson 10: 43 623 891–43 624 045, 155 emästäEkson 11: 43 635 926–43 636 013, 88 emästäEkson 12: 43 637 145–43 637 253, 109 emästäEkson 13: 43 642 479–43 642 624, 146 emästäEkson 14: 43 646 936–43 647 299, 364 emästä124681012145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 56,4 kb:stä; 1 314 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IFT52

2

IFT52-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 56,4 kb geenistä IFT52, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IFT52-geeni: intraflagellar transport 52. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ift52

Vancouver

Dante Labs. IFT52-geeni: intraflagellar transport 52 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ift52

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test