Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Abnormality of fingers or toes

Kliininen nimi: Abnormal digit morphology

A morphological abnormality of a digit, i.e., of a finger or toe.

HPO HP:0011297

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Abnormality of digit, Digital anomalies
Elimistön järjestelmä
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

15 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormality of fingers or toes

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormality of fingers or toes esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CHSY1chondroitin sulfate synthase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FGF10fibroblast growth factor 10Usein (30–79%)1 sairaudessa
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
GLMNglomulin, FKBP associated proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FOXA2forkhead box A2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
GLI2GLI family zinc finger 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
HESX1HESX homeobox 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
LHX4LIM homeobox 4Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
OTX2orthodenticle homeobox 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
POU1F1POU class 1 homeobox 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
PROP1PROP paired-like homeobox 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal shape of limb bone

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test