Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KAT6A

lysine acetyltransferase 6A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8p11.21
Koordinaatit
Kromosomi 8: 41 929 479–42 051 987 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 122,5 kb:n alueella
Proteiini
2 004 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MOZ
Aiemmat symbolit
ZNF220, RUNXBP2, MYST3
MANE Select -transkripti
ENST00000265713.8NM_006766.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Oireyhtymäinen kallon luuttumisen ennenaikainen eteneminen

    • Sairauksia, joissa kallon ompelusaumojen varhainen sulkeutuminen esiintyy yhdessä muiden piirteiden kanssa. Näihin kuuluvat Apertin, Crouzonin, Pfeifferin, Muenken ja Saethre-Chotzenin oireyhtymä, joita aiheuttavat geenit, kuten FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi mahdollistaa ajoissa tehtävän leikkauksen sekä pään kasvun, näön ja kuulon seurannan. Lievemmät muodot, kuten Muenken oireyhtymä, voivat jäädä tunnistamatta aikuisilla, mikä on merkityksellistä perheen suunnittelun kannalta.

Laajemmat ryhmät

  • Älyllinen kehitysvammaisuus

    • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

KAT6A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa KAT6A-geenin sijainnin. KAT6A ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 41 490 733–42 490 732.Kromosomi 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbGOLGA7: 41 488 200–41 511 095, juoste eteenpäinGOLGA7GINS4: 41 529 211–41 549 905, juoste eteenpäinGINS4GPAT4: 41 577 187–41 625 001, juoste eteenpäinGPAT4NKX6-3: 41 645 177–41 650 817, juoste taaksepäinNKX6-3ANK1: 41 653 220–41 896 812, juoste taaksepäinANK1KAT6A: 41 929 479–42 051 987, juoste taaksepäinKAT6AAP3M2: 42 152 946–42 171 673, juoste eteenpäinAP3M2PLAT: 42 174 718–42 207 709, juoste taaksepäinPLATIKBKB: 42 271 302–42 332 460, juoste eteenpäinIKBKBPOLB: 42 338 454–42 373 513, juoste eteenpäinPOLBDKK4: 42 373 195–42 384 830, juoste taaksepäinDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, juoste eteenpäinVDAC3SLC20A2: 42 416 449–42 542 530, juoste taaksepäinSLC20A2KAT6A-kaavio: 17 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 45 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 17: 41 929 479–41 934 867, 5 389 emästäEkson 16: 41 937 256–41 937 568, 313 emästäEkson 15: 41 940 842–41 941 444, 603 emästäEkson 14: 41 942 793–41 943 000, 208 emästäEkson 13: 41 943 748–41 943 979, 232 emästäEkson 12: 41 946 591–41 946 684, 94 emästäEkson 11: 41 947 751–41 947 912, 162 emästäEkson 10: 41 949 222–41 949 363, 142 emästäEkson 9: 41 955 296–41 955 411, 116 emästäEkson 8: 41 974 704–41 974 822, 119 emästäEkson 7: 41 977 008–41 977 327, 320 emästäEkson 6: 41 978 642–41 978 777, 136 emästäEkson 5: 41 980 846–41 980 927, 82 emästäEkson 4: 41 981 839–41 981 954, 116 emästäEkson 3: 41 987 455–41 987 563, 109 emästäEkson 2: 42 048 378–42 049 302, 925 emästäEkson 1: 42 051 901–42 051 987, 87 emästä171510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,2 kb geenin 122,5 kb:stä; 6 015 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KAT6A

106

KAT6A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 122,5 kb geenistä KAT6A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KAT6A-geeni: lysine acetyltransferase 6A. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kat6a

Vancouver

Dante Labs. KAT6A-geeni: lysine acetyltransferase 6A [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kat6a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test