Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ANK3

ankyrin 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 10: 60 026 298–60 389 875 (GRCh38)
Eksonit
44 eksonia 363,6 kb:n alueella
Proteiini
4 377 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000280772.7NM_020987.5
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    ANK3-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa ANK3-geenin sijainnin. ANK3 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 59 662 720–60 753 453.Kromosomi 1010q21.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.359,8 Mb60 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 MbSLC16A9: 59 649 270–59 736 002, juoste taaksepäinSLC16A9MRLN: 59 736 692–59 770 945, juoste taaksepäinMRLNCCDC6: 59 788 747–59 907 039, juoste taaksepäinCCDC6ANK3: 60 026 298–60 389 875, juoste taaksepäinANK3ANK3-kaavio: 44 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 42: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 37: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 44: 60 026 298–60 029 826, 3 529 emästäEkson 43: 60 042 672–60 042 759, 88 emästäEkson 42: 60 055 658–60 056 036, 379 emästäEkson 41: 60 059 340–60 059 430, 91 emästäEkson 40: 60 063 111–60 063 254, 144 emästäEkson 39: 60 064 157–60 064 288, 132 emästäEkson 38: 60 067 935–60 068 009, 75 emästäEkson 37: 60 068 637–60 076 448, 7 812 emästäEkson 36: 60 080 537–60 080 618, 82 emästäEkson 35: 60 082 150–60 082 176, 27 emästäEkson 34: 60 082 615–60 082 737, 123 emästäEkson 33: 60 083 492–60 083 617, 126 emästäEkson 32: 60 084 602–60 084 830, 229 emästäEkson 31: 60 085 157–60 085 253, 97 emästäEkson 30: 60 086 677–60 086 884, 208 emästäEkson 29: 60 088 147–60 088 358, 212 emästäEkson 28: 60 105 905–60 106 059, 155 emästäEkson 27: 60 108 830–60 109 054, 225 emästäEkson 26: 60 114 225–60 114 331, 107 emästäEkson 25: 60 134 271–60 134 373, 103 emästäEkson 24: 60 138 964–60 139 087, 124 emästäEkson 23: 60 166 591–60 166 653, 63 emästäEkson 22: 60 166 824–60 166 896, 73 emästäEkson 21: 60 172 308–60 172 403, 96 emästäEkson 20: 60 172 900–60 172 998, 99 emästäEkson 19: 60 173 088–60 173 186, 99 emästäEkson 18: 60 181 329–60 181 427, 99 emästäEkson 17: 60 186 715–60 186 912, 198 emästäEkson 16: 60 196 145–60 196 243, 99 emästäEkson 15: 60 196 527–60 196 625, 99 emästäEkson 14: 60 198 340–60 198 537, 198 emästäEkson 13: 60 200 129–60 200 227, 99 emästäEkson 12: 60 203 002–60 203 100, 99 emästäEkson 11: 60 205 792–60 205 890, 99 emästäEkson 10: 60 208 036–60 208 233, 198 emästäEkson 9: 60 213 412–60 213 510, 99 emästäEkson 8: 60 234 688–60 234 786, 99 emästäEkson 7: 60 261 859–60 261 957, 99 emästäEkson 6: 60 263 835–60 264 020, 186 emästäEkson 5: 60 270 131–60 270 229, 99 emästäEkson 4: 60 278 774–60 278 872, 99 emästäEkson 3: 60 279 050–60 279 148, 99 emästäEkson 2: 60 279 538–60 279 639, 102 emästäEkson 1: 60 389 425–60 389 875, 451 emästä444030201015′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 17 kb geenin 363,6 kb:stä; 13 134 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä ANK3

    10

    ANK3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 363,6 kb geenistä ANK3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 17 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ANK3-geeni: ankyrin 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ank3

    Vancouver

    Dante Labs. ANK3-geeni: ankyrin 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ank3

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test