Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Epiretinal membrane

An epiretinal membrane is a thin sheet of fibrous tissue on the surface of the retina along the inner limiting membrane. It appears as a greyish semi-translucent avascular membrane over the internal limiting membrane (ILM) on the surface of the retina.

HPO HP:0100014

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Cellophane maculopathy, Macular pucker, Premacular fibrosis, Surface wrinkling retinopathy
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the eye

13 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Epiretinal membrane

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Epiretinal membrane esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, AUsein (30–79%)1 sairaudessa
CTNNB1catenin beta 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FZD4frizzled class receptor 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
LRP5LDL receptor related protein 5Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPJoskus (5–29%)1 sairaudessa
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorJoskus (5–29%)2 sairaudessa
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NOTCH3notch receptor 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TSPAN12tetraspanin 12Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ZNF408zinc finger protein 408Joskus (5–29%)1 sairaudessa
C1QTNF5C1q and TNF related 5Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Macular thickening

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test