Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Macular edema

Thickening of the retina that takes place due to accumulation of extracellular fluid in the macula as a nonspecific response to blood-retinal barrier breakdown. It can either have a cystoid aspect in the fovea, or a more diffuse aspect.

HPO HP:0040049

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Macular oedema
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the eye

18 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Macular edema

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Macular edema esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
TMEM216transmembrane protein 216Aina1 sairaudessa
CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninUsein (30–79%)1 sairaudessa
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 likeUsein (30–79%)1 sairaudessa
PRPF31pre-mRNA processing factor 31Usein (30–79%)1 sairaudessa
TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
CCND1cyclin D1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CHMCHM Rab escort proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CTNNB1catenin beta 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FZD4frizzled class receptor 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LRP5LDL receptor related protein 5Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPJoskus (5–29%)1 sairaudessa
NRLneural retina leucine zipperJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RP9RP9 pre-mRNA splicing factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TREX1three prime repair exonuclease 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
TSPAN12tetraspanin 12Joskus (5–29%)1 sairaudessa
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ZNF408zinc finger protein 408Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Macular thickeningRetinal edema

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test